Detalles de la búsqueda
1.
Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1769-1786, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37729906
2.
Nutritional Interventions with Bacillus coagulans Improved Glucose Metabolism and Hyperinsulinemia in Mice with Acute Intermittent Porphyria.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37569315
3.
The role of hypoxia and inflammation in the regulation of iron metabolism and erythropoiesis in COVID-19: The IRONCOVID study.
Am J Hematol
; 97(11): 1404-1412, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36215667
4.
Ultraviolet A phototest positivity is associated with higher free erythrocyte protoporphyrin IX concentration and lower transferrin saturation values in erythropoietic protoporphyria.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 38(2): 141-149, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34420239
5.
Targeted resequencing of FECH locus reveals that a novel deep intronic pathogenic variant and eQTLs may cause erythropoietic protoporphyria (EPP) through a methylation-dependent mechanism.
Genet Med
; 22(1): 35-43, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31273344
6.
Liver damage and sickle cell disease: genotype relationship.
Ann Hematol
; 99(9): 2065-2072, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32572524
7.
Nutrients and Porphyria: An Intriguing Crosstalk.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32422947
8.
Common fetal hemoglobin variants in Lebanese patients bearing the codon 29 beta gene mutation associated with different thalassemia phenotypes.
Ann Hematol
; 98(4): 833-840, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30506348
9.
Digital PCR (dPCR) analysis reveals that the homozygous c.315-48T>C variant in the FECH gene might cause erythropoietic protoporphyria (EPP).
Mol Genet Metab
; 124(4): 287-296, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29941360
10.
Molecular characterization, by digital PCR analysis of four HMBS gene mutations affecting the ubiquitous isoform of Porphobilinogen Deaminase (PBGD) in patients with Acute Intermittent Porphyria (AIP).
Mol Genet Metab
; 125(3): 295-301, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201327
11.
Advances in understanding the pathogenesis of congenital erythropoietic porphyria.
Br J Haematol
; 173(3): 365-79, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969896
12.
The assessment of noncoding variant of PPOX gene in variegate porphyria reveals post-transcriptional role of the 5' untranslated exon 1.
Blood Cells Mol Dis
; 61: 48-53, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667166
13.
Congenital erythropoietic porphyria linked to GATA1-R216W mutation: challenges for diagnosis.
Eur J Haematol
; 94(6): 491-7, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251786
14.
Molecular Basis of ß-Thalassemia Intermedia in Erbil Province of Iraqi Kurdistan.
Hemoglobin
; 39(3): 178-83, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25902180
15.
Editorial on the Special Issue "Heme Metabolism and Porphyria".
Life (Basel)
; 14(5)2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38792603
16.
Mitochondrial DNA Copy Number Drives the Penetrance of Acute Intermittent Porphyria.
Life (Basel)
; 13(9)2023 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37763326
17.
Systematically testing human HMBS missense variants to reveal mechanism and pathogenic variation.
bioRxiv
; 2023 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36798224
18.
Seven novel genetic mutations within the 5'UTR and the housekeeping promoter of HMBS gene responsible for the non-erythroid form of acute intermittent porphyria.
Blood Cells Mol Dis
; 49(3-4): 147-51, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22748422
19.
Psychological Aspect and Quality of Life in Porphyrias: A Review.
Diagnostics (Basel)
; 12(5)2022 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35626348
20.
Associated Effect of SLC40A1 and TMPRSS6 Polymorphisms on Iron Overload.
Metabolites
; 12(10)2022 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36295822