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1.
A new Caenorhabditis elegans model to study copper toxicity in Wilson disease.
Traffic
; 25(1): e12920, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37886910
2.
Caenorhabditis elegans provides an efficient drug screening platform for GNAO1-related disorders and highlights the potential role of caffeine in controlling dyskinesia.
Hum Mol Genet
; 31(6): 929-941, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34622282
3.
Deregulation of microtubule organization and RNA metabolism in Arx models for lissencephaly and developmental epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1884-1908, 2022 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35094084
4.
TGS1 impacts snRNA 3'-end processing, ameliorates survival motor neuron-dependent neurological phenotypes in vivo and prevents neurodegeneration.
Nucleic Acids Res
; 50(21): 12400-12424, 2022 11 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35947650
5.
Impairment of the neurotrophic signaling hub B-Raf contributes to motoneuron degeneration in spinal muscular atrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(18)2021 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931501
6.
Mimicking human riboflavin responsive neuromuscular disorders by silencing flad-1 gene in C. elegans: Alteration of vitamin transport and cholinergic transmission.
IUBMB Life
; 74(7): 672-683, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558787
7.
Histone demethylase KDM5C is a SAHA-sensitive central hub at the crossroads of transcriptional axes involved in multiple neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 28(24): 4089-4102, 2019 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31691806
8.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29394990
9.
Activation of Autophagy, Observed in Liver Tissues From Patients With Wilson Disease and From ATP7B-Deficient Animals, Protects Hepatocytes From Copper-Induced Apoptosis.
Gastroenterology
; 156(4): 1173-1189.e5, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30452922
10.
Key role of SMN/SYNCRIP and RNA-Motif 7 in spinal muscular atrophy: RNA-Seq and motif analysis of human motor neurons.
Brain
; 142(2): 276-294, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649277
11.
Exploratory analysis of transposable elements expression in the C. elegans early embryo.
BMC Bioinformatics
; 20(Suppl 9): 484, 2019 Nov 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31757208
12.
Neuron-specific knock-down of SMN1 causes neuron degeneration and death through an apoptotic mechanism.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2564-2577, 2016 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27260405
13.
WDR79/TCAB1 plays a conserved role in the control of locomotion and ameliorates phenotypic defects in SMA models.
Neurobiol Dis
; 105: 42-50, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28502804
14.
A Caenorhabditis elegans model to study dopamine transporter deficiency syndrome.
Eur J Neurosci
; 45(1): 207-214, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27519790
15.
Activating mutations in RRAS underlie a phenotype within the RASopathy spectrum and contribute to leukaemogenesis.
Hum Mol Genet
; 23(16): 4315-27, 2014 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24705357
16.
The C. elegans H3K27 demethylase UTX-1 is essential for normal development, independent of its enzymatic activity.
PLoS Genet
; 8(5): e1002647, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22570628
17.
Invertebrate models of kallmann syndrome: molecular pathogenesis and new disease genes.
Curr Genomics
; 14(1): 2-10, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23997646
18.
The recurrent pathogenic Pro890Leu substitution in CLTC causes a generalized defect in synaptic transmission in Caenorhabditis elegans.
Front Mol Neurosci
; 16: 1170061, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37324589
19.
αS1-Casein-Loaded Proteo-liposomes as Potential Inhibitors in Amyloid Fibrillogenesis: In Vivo Effects on a C. elegans Model of Alzheimer's Disease.
ACS Chem Neurosci
; 14(21): 3894-3904, 2023 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37847529
20.
Synthesis and Characterization of a Biocompatible Nanoplatform Based on Silica-Embedded SPIONs Functionalized with Polydopamine.
ACS Biomater Sci Eng
; 9(1): 303-317, 2023 01 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36490313