Detalles de la búsqueda
1.
Uncombable hair syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 1.
Am J Med Genet A
; 191(3): 896-898, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36541401
2.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22840365
3.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25123976
4.
Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of NRXN1 and comprehensive review of the literature.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 162B(4): 388-403, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23533028
5.
The phenotypic spectrum of terminal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature: a prominent role for DLL1.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 59, 2023 03 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-36935482
6.
The phenotypic spectrum of terminal and subterminal 6p deletions based on a social media-derived cohort and literature review.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 68, 2023 03 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-36964621
7.
Diagnostic interpretation of array data using public databases and internet sources.
Hum Mutat
; 33(6): 930-40, 2012 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26285306
8.
Social Responsiveness Scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism.
Neurogenetics
; 12(4): 315-23, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21837366
9.
MYT1L is a candidate gene for intellectual disability in patients with 2p25.3 (2pter) deletions.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2739-45, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21990140
10.
Further molecular and clinical delineation of co-locating 17p13.3 microdeletions and microduplications that show distinctive phenotypes.
J Med Genet
; 47(5): 299-311, 2010 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20452996
11.
TAB2 deletions and variants cause a highly recognisable syndrome with mitral valve disease, cardiomyopathy, short stature and hypermobility.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1669-1676, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34456334
12.
Germline hypermethylation of MLH1 and EPCAM deletions are a frequent cause of Lynch syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(8): 737-44, 2009 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-19455606
13.
Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 17: 337-348, 2020 Jun 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32071926
14.
Reinterpretation, reclassification, and its downstream effects: challenges for clinical laboratory geneticists.
BMC Med Genomics
; 12(1): 170, 2019 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31779608
15.
PRRT2-related phenotypes in patients with a 16p11.2 deletion.
Eur J Med Genet
; 62(4): 265-269, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30125676
16.
Segmental and total uniparental isodisomy (UPiD) as a disease mechanism in autosomal recessive lysosomal disorders: evidence from SNP arrays.
Eur J Hum Genet
; 27(6): 919-927, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30737479
17.
Contiguous Gene Deletion of Chromosome 15q25.2q25.3 in Biallelic ALPK3-Related Cardiomyopathy: Novel Insights Into Phenotypic Presentation and Variant Spectrum.
Circ Genom Precis Med
; 16(5): 493-495, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37671554
18.
The phenotypic spectrum of proximal 6q deletions based on a large cohort derived from social media and literature reports.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1478-1489, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29904178
19.
Copy number variation in a hospital-based cohort of children with epilepsy.
Epilepsia Open
; 2(2): 244-254, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29588953
20.
Application of a comprehensive subtelomere array in clinical diagnosis of mental retardation.
Eur J Med Genet
; 48(3): 250-62, 2005.
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| MEDLINE | ID: mdl-16179221