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1.
POLG2-Linked Mitochondrial Disease: Functional Insights from New Mutation Carriers and Review of the Literature.
Cerebellum
; 23(2): 479-488, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085601
2.
Ceramide accumulation induces mitophagy and impairs ß-oxidation in PINK1 deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(43)2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686591
3.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
4.
Discordant Monozygotic Parkinson Disease Twins: Role of Mitochondrial Integrity.
Ann Neurol
; 89(1): 158-164, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094862
5.
Mutant WDR45 Leads to Altered Ferritinophagy and Ferroptosis in ß-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076926
6.
Genotype-Phenotype Relations for the Atypical Parkinsonism Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(7): 1499-1510, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34396589
7.
Spinocerebellar Ataxia Type 28-Phenotypic and Molecular Characterization of a Family with Heterozygous and Compound-Heterozygous Mutations in AFG3L2.
Cerebellum
; 18(4): 817-822, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31111429
8.
Characterization of the pathogenic α-Synuclein Variant V15A in Parkinson´s disease.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 148, 2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903765
9.
VPS13D promotes peroxisome biogenesis.
J Cell Biol
; 220(5)2021 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891012
10.
Identifying genetic modifiers of age-associated penetrance in X-linked dystonia-parkinsonism.
Nat Commun
; 12(1): 3216, 2021 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050153
11.
Novel NAXE variants as a cause for neurometabolic disorder: implications for treatment.
J Neurol
; 267(3): 770-782, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31745726
12.
Generation and characterization of human-derived iPSC lines from three pairs of monozygotic twins discordant for Parkinson's disease.
Stem Cell Res
; 41: 101629, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31706098
13.
Highly reduced penetrance in a family with a THAP1 nonsense mutation: Role of THAP1 expression?
Parkinsonism Relat Disord
; 65: 274-276, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31153764
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