Detalles de la búsqueda
1.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170016
2.
The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A.
Int J Mol Sci
; 22(24)2021 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948090
3.
Chest pain in Brugada syndrome: Prevalence, correlations, and prognosis role.
Pacing Clin Electrophysiol
; 43(4): 365-373, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031268
4.
FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations.
Clin Genet
; 96(4): 317-329, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31245841
5.
Loss-of-function mutations in SOX10 cause Kallmann syndrome with deafness.
Am J Hum Genet
; 92(5): 707-24, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23643381
6.
NEXN Gene in Cardiomyopathies and Sudden Cardiac Deaths: Prevalence, Phenotypic Expression, and Prognosis.
Circ Genom Precis Med
; 17(1): e004285, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059363
7.
A second observation of the rare frameshift mutation in the ß-globin gene: codon 46 (+A) (Hbb:c.138_139insA).
Hemoglobin
; 35(2): 157-61, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21417574
8.
Tip of the iceberg: a tertiary care centre retrospective study of left ventricular hypertrophy aetiologies.
Open Heart
; 8(1)2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33441470
9.
Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study.
J Clin Med
; 9(5)2020 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32384747
10.
The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype.
Eur J Hum Genet
; 24(7): 992-1000, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26626311
11.
Searching for secondary findings: considering actionability and preserving the right not to know.
Eur J Hum Genet
; 27(10): 1481-1484, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31186543
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>