Detalles de la búsqueda
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Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Neuroradiological findings in GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): more than cerebellar atrophy.
medRxiv
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405699
3.
Fatigue Impacts Quality of Life in People with Spinocerebellar Ataxias.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 496-503, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38419568
4.
Clinical presentation and early evolution of spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Mov Disord
; 28(14): 2011-4, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913799
5.
Integration of multi-omics technologies for molecular diagnosis in ataxia patients.
Front Genet
; 14: 1304711, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38239855
6.
Demographics and Clinical Characteristics of Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia in Canada.
Mov Disord Clin Pract
; 10(3): 440-451, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36949783
7.
"What Services?": Stakeholders' Perceived Unmet Support Needs for Parents With Neurological Disorders.
Can J Occup Ther
; : 84174231190765, 2023 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37554061
8.
Natural History of Friedreich's Ataxia: Heterogeneity of Neurological Progression and Consequences for Clinical Trial Design.
Neurology
; 2022 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35817567
9.
Identification and Classification of Rare Variants in NPC1 and NPC2 in Quebec.
Sci Rep
; 11(1): 10344, 2021 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33990640
10.
Estimated prevalence of Niemann-Pick type C disease in Quebec.
Sci Rep
; 11(1): 22621, 2021 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799641
11.
Scoliosis in Friedreich's ataxia: longitudinal characterization in a large heterogeneous cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(6): 1239-1250, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949801
12.
Best Practices in the Clinical Management of Progressive Supranuclear Palsy and Corticobasal Syndrome: A Consensus Statement of the CurePSP Centers of Care.
Front Neurol
; 12: 694872, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34276544
13.
Similarities and Differences in the Pattern of Tau Hyperphosphorylation in Physiological and Pathological Conditions: Impacts on the Elaboration of Therapies to Prevent Tau Pathology.
Front Neurol
; 11: 607680, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33488502
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Tau Secretion: Good and Bad for Neurons.
Front Neurosci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293374
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Whipple's disease presenting with segmental myoclonus and hypersomnia.
Mov Disord
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22976777
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Adult Alexander disease with autosomal dominant transmission: a distinct entity caused by mutation in the glial fibrillary acid protein gene.
Arch Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12975300
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Enteral Feeding Using Levodopa-Carbidopa Intestinal Gel Percutaneous Endoscopic Gastrostomy Tube.
Mov Disord Clin Pract
; 4(5): 787-788, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838290
18.
Mutations in senataxin responsible for Quebec cluster of ataxia with neuropathy.
Ann Neurol
; 57(3): 408-14, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15732101
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