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1.
Non-cell-autonomous cancer progression from chromosomal instability.
Nature
; 620(7976): 1080-1088, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612508
2.
Epigenetic dysregulation from chromosomal transit in micronuclei.
Nature
; 619(7968): 176-183, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37286593
3.
Chromosomal instability drives metastasis through a cytosolic DNA response.
Nature
; 553(7689): 467-472, 2018 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342134
4.
Minigene-based splicing analysis and ACMG/AMP-based tentative classification of 56 ATM variants.
J Pathol
; 258(1): 83-101, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716007
5.
Increased Co-Occurrence of Pathogenic Variants in Hereditary Breast and Ovarian Cancer and Lynch Syndromes: A Consequence of Multigene Panel Genetic Testing?
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232793
6.
A comprehensive custom panel evaluation for routine hereditary cancer testing: improving the yield of germline mutation detection.
J Transl Med
; 18(1): 232, 2020 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32522261
7.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912018
8.
Unraveling the molecular effect of a rare missense mutation in BRIP1 associated with inherited breast cancer.
Mol Carcinog
; 58(1): 156-160, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30230034
9.
Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study.
Hum Mutat
; 39(9): 1155-1160, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969168
10.
Genetic dissection of the BRCA2 promoter and transcriptional impact of DNA variants.
Breast Cancer Res Treat
; 171(1): 53-63, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29766361
11.
DNA glycosylases involved in base excision repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
PLoS Genet
; 10(4): e1004256, 2014 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24698998
12.
Germline Mutations in FAN1 Cause Hereditary Colorectal Cancer by Impairing DNA Repair.
Gastroenterology
; 149(3): 563-6, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26052075
13.
GALNT12 is not a major contributor of familial colorectal cancer type X.
Hum Mutat
; 35(1): 50-2, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24115450
14.
Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 16(6): 3416, 2014 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25919761
15.
Profiling of the genetic features of patients with breast, ovarian, colorectal and extracolonic cancers: Association to CHEK2 and PALB2 germline mutations.
Clin Chim Acta
; 552: 117695, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061684
16.
Evaluation of rare variants in the new fanconi anemia gene ERCC4 (FANCQ) as familial breast/ovarian cancer susceptibility alleles.
Hum Mutat
; 34(12): 1615-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24027083
17.
The highly prevalent BRCA2 mutation c.2808_2811del (3036delACAA) is located in a mutational hotspot and has multiple origins.
Carcinogenesis
; 34(11): 2505-11, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23929434
18.
Genotype-phenotype correlation in MMR mutation-positive families with Lynch syndrome.
Int J Colorectal Dis
; 28(9): 1195-201, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23588873
19.
Sending of Unwanted Dick Pics as a Modality of Sexual Cyber-Violence: An Exploratory Study of Its Emotional Impact and Reactions in Women.
J Interpers Violence
; 38(5-6): 5236-5261, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36086858
20.
Multiomics insights on the onset, progression, and metastatic evolution of breast cancer.
Front Oncol
; 13: 1292046, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38169859