Detalles de la búsqueda
1.
Inherited cancer predisposing mutations in patients with therapy-related myeloid neoplasms.
Br J Haematol
; 200(4): 489-493, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349721
2.
Correction: DNA breakpoint assay reveals a majority of gross duplications occur in tandem reducing VUS classifications in breast cancer predisposition genes.
Genet Med
; 21(7): 1669, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127414
3.
DNA breakpoint assay reveals a majority of gross duplications occur in tandem reducing VUS classifications in breast cancer predisposition genes.
Genet Med
; 21(3): 683-693, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30054569
4.
Detection of structural variation using target captured next-generation sequencing data for genetic diagnostic testing.
Genet Med
; 21(7): 1603-1610, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563988
5.
Somatic TP53 variants frequently confound germ-line testing results.
Genet Med
; 20(8): 809-816, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29189820
6.
Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions.
Genet Med
; 17(7): 578-86, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25356970
7.
Evidence for a role of Anopheles stephensi in the spread of drug- and diagnosis-resistant malaria in Africa.
Nat Med
; 29(12): 3203-3211, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884028
8.
Mutational and splicing landscape in a cohort of 43,000 patients tested for hereditary cancer.
NPJ Genom Med
; 7(1): 49, 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008414
9.
Improving the molecular diagnosis and treatment of epilepsy with complex genetic testing.
MLO Med Lab Obs
; 48(2): 36, 39, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26983300
10.
Evidence of two deeply divergent co-existing mitochondrial genomes in the Tuatara reveals an extremely complex genomic organization.
Commun Biol
; 4(1): 116, 2021 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33514857
11.
ABCB8 mediates doxorubicin resistance in melanoma cells by protecting the mitochondrial genome.
Mol Cancer Res
; 7(1): 79-87, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19147539
12.
Cold Preflush of Porcine Kidney Grafts Prior to Normothermic Machine Perfusion Aggravates Ischemia Reperfusion Injury.
Sci Rep
; 9(1): 13897, 2019 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31554887
13.
Association of Breast and Ovarian Cancers With Predisposition Genes Identified by Large-Scale Sequencing.
JAMA Oncol
; 5(1): 51-57, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30128536
14.
Assessment of Diagnostic Outcomes of RNA Genetic Testing for Hereditary Cancer.
JAMA Netw Open
; 2(10): e1913900, 2019 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31642931
15.
Identifying genes differentially expressed between PGCs and ES cells reveals a role for CREB-binding protein in germ cell survival.
Dev Biol
; 311(2): 347-58, 2007 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17936260
16.
A Bayesian framework for efficient and accurate variant prediction.
PLoS One
; 13(9): e0203553, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30212499
17.
Quantitative Analysis of BRCA1 and BRCA2 Germline Splicing Variants Using a Novel RNA-Massively Parallel Sequencing Assay.
Front Oncol
; 8: 286, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30101128
18.
TumorNext-Lynch-MMR: a comprehensive next generation sequencing assay for the detection of germline and somatic mutations in genes associated with mismatch repair deficiency and Lynch syndrome.
Oncotarget
; 9(29): 20304-20322, 2018 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29755653
19.
Diagnosing rare disorders using next generation sequencing.
MLO Med Lab Obs
; 44(12): 28-9, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23330521
20.
Embryonic germ cells: when germ cells become stem cells.
Semin Reprod Med
; 24(5): 304-13, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17123225