Detalles de la búsqueda
1.
Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder.
JAMA
; 330(2): 161-169, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37432431
2.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026043
3.
Hemimegalencephaly and intractable seizures associated with the NPRL3 gene variant in a newborn: A case report.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2126-2130, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33749980
4.
ECHS1 disease in two unrelated families of Samoan descent: Common variant - rare disorder.
Am J Med Genet A
; 185(1): 157-167, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112498
5.
Genotype-phenotype correlation at codon 1740 of SETD2.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2037-2048, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710489
6.
FKBP5 genetic variation: association with selective serotonin reuptake inhibitor treatment outcomes in major depressive disorder.
Pharmacogenet Genomics
; 23(3): 156-66, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324805
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Rapid Whole Genome Sequencing for Diagnosis of Single Locus Genetic Diseases in Critically Ill Children.
Methods Mol Biol
; 2621: 217-239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041447
8.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 27, 2022 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35395838
9.
Uncertain, Not Unimportant: Callosal Dysgenesis and Variants of Uncertain Significance in ROBO1.
Pediatrics
; 148(1)2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34193621
10.
Expanding the genotypic spectrum of ACTG2-related visceral myopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883208
11.
Clinical utility of ultra-rapid whole-genome sequencing in an infant with atypical presentation of WT1-associated nephrotic syndrome type 4.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(4)2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32843431
12.
Measurement of Elevated Concentrations of Urine Keratan Sulfate by UPLC-MSMS in Lysosomal Storage Disorders (LSDs): Comparison of Urine Keratan Sulfate Levels in MPS IVA Versus Other LSDs.
JIMD Rep
; 34: 11-18, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27469132
13.
Contribution of FKBP5 genetic variation to gemcitabine treatment and survival in pancreatic adenocarcinoma.
PLoS One
; 8(8): e70216, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23936393
14.
Localization of association signal from risk and protective variants in sequencing studies.
Front Genet
; 3: 173, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22973297
15.
Functional genetic polymorphisms in the aromatase gene CYP19 vary the response of breast cancer patients to neoadjuvant therapy with aromatase inhibitors.
Cancer Res
; 70(1): 319-28, 2010 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20048079
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