Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963460
2.
Neuroinflammatory Disease as an Isolated Manifestation of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Clin Immunol
; 40(6): 901-916, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638196
3.
Biallelic loss of function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental delay syndrome.
medRxiv
; 2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425688
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>