Detalles de la búsqueda
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Regulatory environment for novel therapeutic development in mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 292-300, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368420
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Implementation of population-based newborn screening reveals low incidence of spinal muscular atrophy.
Genet Med
; 22(8): 1296-1302, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32418989
3.
Diagnosing Glucose Transporter 1 Deficiency at Initial Presentation Facilitates Early Treatment.
J Pediatr
; 171: 220-6, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26811264
4.
Attitudes toward prevention of mtDNA-related diseases through oocyte mitochondrial replacement therapy.
Hum Reprod
; 31(5): 1058-65, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26936885
5.
Identification of a novel nemaline myopathy-causing mutation in the troponin T1 (TNNT1) gene: a case outside of the old order Amish.
Muscle Nerve
; 51(5): 767-72, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25430424
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A United States-based patient-reported adult polyglucosan body disease registry: initial results.
Ther Adv Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-38445267
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Phenotypic spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Glut1 DS).
Curr Neurol Neurosci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-23443458
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The evolution of the mitochondrial disease diagnostic odyssey.
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| MEDLINE | ID: mdl-37349818
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Quantitative determination of SLC2A1 variant functional effects in GLUT1 deficiency syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(5): 787-801, 2023 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37000947
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Glut1 deficiency syndrome and erythrocyte glucose uptake assay.
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| MEDLINE | ID: mdl-22190371
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Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies.
J Neuromuscul Dis
; 9(2): 225-235, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35094997
12.
Leukocyte cytokine responses in adult patients with mitochondrial DNA defects.
J Mol Med (Berl)
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| MEDLINE | ID: mdl-35635577
13.
Visual memory failure presages conversion to MELAS phenotype.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-35522125
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Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in New York State: Clinical Outcomes From the First 3 Years.
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| MEDLINE | ID: mdl-35835557
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Glut1 deficiency: inheritance pattern determined by haploinsufficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-20687207
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Acute hyperglycemia produces transient improvement in glucose transporter type 1 deficiency.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-20186957
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Hypotonia-cystinuria 2p21 deletion syndrome: Intrafamilial variability of clinical expression.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34612606
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Exploring triheptanoin as treatment for short chain enoyl CoA hydratase deficiency.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33931985
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Circulating markers of NADH-reductive stress correlate with mitochondrial disease severity.
J Clin Invest
; 131(2)2021 01 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-33463549
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Uncovering microdeletions in patients with severe Glut-1 deficiency syndrome using SNP oligonucleotide microarray analysis.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-20382060