Detalles de la búsqueda
1.
Coexpression networks implicate human midfetal deep cortical projection neurons in the pathogenesis of autism.
Cell
; 155(5): 997-1007, 2013 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24267886
2.
Pleiotropic role of TRAF7 in skull-base meningiomas and congenital heart disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(16): e2214997120, 2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043537
3.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399134
4.
Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(2): 501-10, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453578
5.
Novel compound heterozygous mutations in GPT2 linked to microcephaly, and intellectual developmental disability with or without spastic paraplegia.
Am J Med Genet A
; 176(2): 421-425, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29226631
6.
De novo mutations revealed by whole-exome sequencing are strongly associated with autism.
Nature
; 485(7397): 237-41, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495306
7.
Use of array CGH to detect exonic copy number variants throughout the genome in autism families detects a novel deletion in TMLHE.
Hum Mol Genet
; 20(22): 4360-70, 2011 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21865298
8.
L-histidine decarboxylase and Tourette's syndrome.
N Engl J Med
; 362(20): 1901-8, 2010 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445167
9.
Mutation spectrum of congenital heart disease in a consanguineous Turkish population.
Mol Genet Genomic Med
; 10(6): e1944, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35481623
10.
Molecular cytogenetic analysis and resequencing of contactin associated protein-like 2 in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 82(1): 165-73, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18179895
11.
Engineering spatial-organized cardiac organoids for developmental toxicity testing.
Stem Cell Reports
; 16(5): 1228-1244, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891865
12.
PPIL4 is essential for brain angiogenesis and implicated in intracranial aneurysms in humans.
Nat Med
; 27(12): 2165-2175, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34887573
13.
Both proliferation and lipogenesis of brown adipocytes contribute to postnatal brown adipose tissue growth in mice.
Sci Rep
; 10(1): 20335, 2020 11 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33230135
14.
A novel syndrome of cerebral cavernous malformation and Greig cephalopolysyndactyly. Laboratory investigation.
J Neurosurg
; 107(6 Suppl): 495-9, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18154020
15.
A rare etiology of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia: Renpenning syndrome.
Anatol J Cardiol
; 26(2): 149-150, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35190366
16.
Neurogenetic analysis of childhood disintegrative disorder.
Mol Autism
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| MEDLINE | ID: mdl-28392909
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Integrated genomic characterization of IDH1-mutant glioma malignant progression.
Nat Genet
; 48(1): 59-66, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26618343
18.
Recurrent somatic mutations in POLR2A define a distinct subset of meningiomas.
Nat Genet
; 48(10): 1253-9, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27548314
19.
Homozygous loss of DIAPH1 is a novel cause of microcephaly in humans.
Eur J Hum Genet
; 23(2): 165-72, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24781755
20.
Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci.
Neuron
; 87(6): 1215-1233, 2015 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26402605