Detalles de la búsqueda
1.
Sustained response to bevacizumab in a patient with mosaic neurofibromatosis type 2 carrying the NF2:c.784C>T p.(Arg262*) variant.
Clin Neuropathol
; 41(4): 162-167, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445657
2.
Rare germline variants in the E-cadherin gene CDH1 are associated with the risk of brain tumors of neuroepithelial and epithelial origin.
Acta Neuropathol
; 142(1): 191-210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33929593
3.
FOCAD loss impacts microtubule assembly, G2/M progression and patient survival in astrocytic gliomas.
Acta Neuropathol
; 139(1): 175-192, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31473790
4.
Whole-Genome Sequencing of Cytogenetically Balanced Chromosome Translocations Identifies Potentially Pathological Gene Disruptions and Highlights the Importance of Microhomology in the Mechanism of Formation.
Hum Mutat
; 38(2): 180-192, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27862604
5.
European standard clinical practice - Key issues for the medical care of individuals with familial leukemia.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104727, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36775010
6.
Rare germline variants in POLE and POLD1 encoding the catalytic subunits of DNA polymerases ε and δ in glioma families.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 184, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37990341
7.
Beyond Pathogenic RUNX1 Germline Variants: The Spectrum of Somatic Alterations in RUNX1-Familial Platelet Disorder with Predisposition to Hematologic Malignancies.
Cancers (Basel)
; 14(14)2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35884491
8.
A SUMO4 initiator codon variant in amyotrophic lateral sclerosis reduces SUMO4 expression and alters stress granule dynamics.
J Neurol
; 269(9): 4863-4871, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503374
9.
Validation and clinical application of transactivation assays for RUNX1 variant classification.
Blood Adv
; 6(11): 3195-3200, 2022 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026845
10.
SPG7 mutations in amyotrophic lateral sclerosis: a genetic link to hereditary spastic paraplegia.
J Neurol
; 267(9): 2732-2743, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447552
11.
Germline variants in patients developing second malignant neoplasms after therapy for pediatric acute lymphoblastic leukemia-a case-control study.
Leukemia
; 38(4): 887-892, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38413718
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>