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1.
Band 3 nullVIENNA , a novel homozygous SLC4A1 p.Ser477X variant causing severe hemolytic anemia, dyserythropoiesis and complete distal renal tubular acidosis.
Pediatr Blood Cancer
; 64(3)2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27718309
2.
Two Novel Missense Mutations and a 5bp Deletion in the Erythroid-Specific Promoter of the PKLR Gene in Two Unrelated Patients With Pyruvate Kinase Deficient Transfusion-Dependent Chronic Nonspherocytic Hemolytic Anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 63(5): 914-6, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26728349
3.
Long-term outcome of hypothalamic pituitary tumors in Langerhans cell histiocytosis.
Pediatr Blood Cancer
; 58(4): 606-10, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183971
4.
Central nervous system disease in Langerhans cell histiocytosis.
J Pediatr
; 156(6): 873-881.e1, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20434166
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