Detalles de la búsqueda
1.
NSD1 mutations deregulate transcription and DNA methylation of bivalent developmental genes in Sotos syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2164-2184, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094088
2.
Five years of experience in the Epigenetics and Chromatin Clinic: what have we learned and where do we go from here?
Hum Genet
; 2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36952035
3.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
4.
The social phenotype associated with Wiedemann-Steiner syndrome: Autistic traits juxtaposed with high social drive and prosociality.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2591-2601, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470210
5.
Anxiety in Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 437-444, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373844
6.
Individuals with Wiedemann-Steiner syndrome show nonverbal reasoning and visuospatial defects with relative verbal skill sparing.
J Int Neuropsychol Soc
; 29(5): 512-518, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36062544
7.
Genome-wide DNA methylation profiling confirms a case of low-level mosaic Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2217-2225, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384273
8.
Mendelian disorders of the epigenetic machinery: postnatal malleability and therapeutic prospects.
Hum Mol Genet
; 28(R2): R254-R264, 2019 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595951
9.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1649-1665, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783954
10.
Alternative genomic diagnoses for individuals with a clinical diagnosis of Dubowitz syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(1): 119-133, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098347
11.
Further delineation of Malan syndrome.
Hum Mutat
; 39(9): 1226-1237, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29897170
12.
Corrigendum to: Mendelian disorders of the epigenetic machinery: postnatal malleability and therapeutic prospects.
Hum Mol Genet
; 29(5): 876, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989177
13.
Mendelian disorders of the epigenetic machinery: tipping the balance of chromatin states.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 15: 269-93, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25184531
14.
Surgical Debulking for Refractory Hyperammonemic Encephalopathy in Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma.
Hepatology
; 74(5): 2899-2901, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34105830
15.
A novel de novo dominant negative mutation in DNM1L impairs mitochondrial fission and presents as childhood epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 170(8): 2002-11, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27145208
16.
DIAMUND: direct comparison of genomes to detect mutations.
Hum Mutat
; 35(3): 283-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375697
17.
Associations Between Executive Functioning, Behavioral Functioning, and Adaptive Functioning Difficulties in Wiedemann-Steiner Syndrome.
Arch Clin Neuropsychol
; 39(2): 186-195, 2024 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565480
18.
A mouse model of Weaver syndrome displays overgrowth and excess osteogenesis reversible with KDM6A/6B inhibition.
JCI Insight
; 9(1)2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015625
19.
Novel proton MR spectroscopy findings in adenylosuccinate lyase deficiency.
J Magn Reson Imaging
; 37(4): 974-80, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23055421
20.
Novel mouse model of Weaver syndrome displays overgrowth and excess osteogenesis reversible with KDM6A/6B inhibition.
bioRxiv
; 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425751