Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset pulmonary and cutaneous vasculitis driven by constitutively active SRC-family kinase HCK.
J Allergy Clin Immunol
; 149(4): 1464-1472.e3, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536415
2.
A Novel Case of Homozygous Interferon Alpha/Beta Receptor Alpha Chain (IFNAR1) Deficiency With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
Clin Infect Dis
; 74(1): 136-139, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252644
3.
TLR8/TLR7 dysregulation due to a novel TLR8 mutation causes severe autoimmune hemolytic anemia and autoinflammation in identical twins.
Am J Hematol
; 97(3): 338-351, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981838
4.
Utility of Ruxolitinib in a Child with Chronic Mucocutaneous Candidiasis Caused by a Novel STAT1 Gain-of-Function Mutation.
J Clin Immunol
; 38(5): 589-601, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934865
5.
Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8.
Haematologica
; 104(1): e32-e34, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337362
6.
Clinical Outcomes, Immunogenicity, and Safety of BNT162b2 Vaccine in Primary Antibody Deficiency.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 11(1): 306-314.e2, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36379409
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