RESUMEN
Prostate cancer is the second most common neoplasm among men, with a high mortality rate in advanced stages. Poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) plays an important role in repair to DNA damage, being associated with resistance to tumor cell death. Conversely, Caspase-3 is a crucial mediator of programmed cell death, being highly expressed in apoptotic cells. The aim of the present study was to characterize the expression of PARP and Caspase-3 by immunohistochemistry in patients with advanced prostate cancer. PARP and Caspase-3 were independently correlated to patients' evolution, in accordance with the classification of prognostic groups. The increase in PARP expression was positively correlated with tumor patients with poor prognosis (P < 0.0001). In contrast, a decrease in Caspase-3 expression was identified in patients with poor prognosis, when compared with prostate cancer patients with good prognosis (P = 0.0007). Numerically, 92.3% of patients previously classified with poor prognosis showed higher PARP expression, while 93.75% of patients previously classified with good prognosis showed higher levels of Caspase-3. We conclude that PARP and Caspase-3 are potential prognostic markers for prostate cancer patients with different prognosis.
Asunto(s)
Inhibidores de Poli(ADP-Ribosa) Polimerasas , Neoplasias de la Próstata , Apoptosis , Caspasa 3/farmacología , Humanos , Masculino , Inhibidores de Poli(ADP-Ribosa) Polimerasas/farmacología , Pronóstico , Próstata , Neoplasias de la Próstata/diagnósticoRESUMEN
5q31.3 microdeletion syndrome is characterized by neonatal hypotonia, encephalopathy with or without epilepsy, and severe developmental delay, and the minimal critical deletion interval harbors three genes. We describe 11 individuals with clinical features of 5q31.3 microdeletion syndrome and de novo mutations in PURA, encoding transcriptional activator protein Pur-α, within the critical region. These data implicate causative PURA mutations responsible for the severe neurological phenotypes observed in this syndrome.
Asunto(s)
Anomalías Múltiples/genética , Deleción Cromosómica , Cromosomas Humanos Par 5/genética , Proteínas de Unión al ADN/genética , Hipotonía Muscular/genética , Convulsiones/genética , Factores de Transcripción/genética , Secuencia de Aminoácidos , Animales , Secuencia de Bases , Caenorhabditis elegans/genética , Mapeo Cromosómico , Humanos , Datos de Secuencia Molecular , Mutación/genética , Análisis de Secuencia de ADN , SíndromeRESUMEN
Spinocerebellar ataxia type 2 typically presents in adulthood with progressive ataxia, dysarthria, tremor, and slow saccadic eye movements. Childhood-onset spinocerebellar ataxia type 2 is rare, and only the infantile-onset form has been well characterized clinically. This article describes a girl who met all developmental milestones until age 3(1/2) years, when she experienced cognitive regression that preceded motor regression by 6 months. A diagnosis of spinocerebellar ataxia type 2 was delayed until she presented to the emergency department at age 7 years. This report documents the results of her neuropsychologic evaluation at both time points. This case broadens the spectrum of spinocerebellar ataxia type 2 presentation in childhood, highlights the importance of considering a spinocerebellar ataxia in a child who presents with cognitive regression only, and extends currently available clinical information to help clinicians discuss the prognosis in childhood spinocerebellar ataxia type 2.
Asunto(s)
Trastornos del Conocimiento/genética , Discapacidades del Desarrollo/genética , Regresión Psicológica , Ataxias Espinocerebelosas/complicaciones , Negro o Afroamericano , Factores de Edad , Edad de Inicio , Ataxia/genética , Ataxia/fisiopatología , Encéfalo/metabolismo , Encéfalo/fisiopatología , Niño , Trastornos del Conocimiento/diagnóstico , Trastornos del Conocimiento/fisiopatología , Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico , Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología , Diagnóstico Diferencial , Femenino , Predisposición Genética a la Enfermedad/genética , Humanos , Trastornos del Movimiento/genética , Trastornos del Movimiento/fisiopatología , Pruebas Neuropsicológicas , Ataxias Espinocerebelosas/fisiopatología , Ataxias Espinocerebelosas/psicologíaRESUMEN
A incidência de neoplasias malignas no Brasil e no mundo vem aumentando a cada ano. Fatores como o aumento da expectativa de vida, a industrialização, a urbanização e os avanços tecnológicos estão diretamente relacionados com esse aumento. Por outro lado, o armamentário terapêutico, do qual se dispõe, permite a cura em alguns tipos de câncer e importante aumento na sobrevida em muitos outros. Entretanto, a citotoxicidade inerente ao tratamento das doenças malignas incorre, geralmente, em infertilidade. Quando do diagnóstico de uma neoplasia maligna, grande parte dos pacientes são jovens e ainda não estão com a sua prole constituida. Este artigo propõe uma reflexão a respeito da incidência de neoplasias malignas em indivíduos em idade fértil e sobre a obrigatoriedade de se abordar a questão da infertilidade relacionada ao tratamento oncológico, com o paciente, previamente à sua realização. Controvérsias sobre a qualidade dos tecidos reprodutivos de indivíduos afetados face às técnicas convencionais e modernas de reprodução assistida e criopreservação também são discutidas.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Insuficiencia Ovárica Primaria , Fertilidad , Neoplasias/complicacionesRESUMEN
Com intuito de avaliar parâmetros epidemiológicos, clínico-diagnósticos, hispatológicos e terapêuticos para a neoplasia maligna de estômago, foram analisados 117 casos assistidos no hospital de base de São José do Rio Preto, no período de junho de 1992 a junho de 1995. Critérios de avaliação incluíram idade, sexo, sinais e sintomas prevalentes, métodos diagnósticos, tipo hispatológico, cirurgia efetuada, complicações pós-operatórias recentes e tardias, recidiva e mortalidade alcançada. A sétima década de vida foi a mais atingida, com predominância do sexo masculino sobre o femenino. A sensação de desconforto epigástrico e a caquexia foram, respectivamente, o sintoma e o sinal mais frequentes
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Neoplasias Gástricas , Incidencia , Neoplasias Gástricas/diagnóstico , Neoplasias Gástricas/epidemiología , Neoplasias Gástricas/patología , Neoplasias Gástricas/terapia , Estudios RetrospectivosRESUMEN
Os autores apresentam um caso de seio uracal em adulto, patologia rara nesta faixa etária, e revisam os aspectos embriológicos e anatômicos do úraco, evidenciando sua apresentaçao clínica, evoluçao e terapêutica.