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Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665525
2.
Mutation Load of Multiple Ion Channel Gene Mutations in Brugada Syndrome.
Cardiology
; 137(4): 256-260, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28494446
3.
New patients with Temple syndrome caused by 14q32 deletion: Genotype-phenotype correlations and risk of thyroid cancer.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 162-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333654
4.
Downregulation of A(1) and A(2B) adenosine receptors in human trisomy 21 mesenchymal cells from first-trimester chorionic villi.
Biochim Biophys Acta
; 1822(11): 1660-70, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22867902
5.
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach.
Genet Med
; 16(10): 795, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25290261
6.
A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic mutations in dystrophinopathies.
BMC Genomics
; 9: 572, 2008 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19040728
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A New 3p14.2 Microdeletion in a Patient with Intellectual Disability and Language Impairment: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 9(4): 175-181, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30140195
8.
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30481188
9.
Double Interstitial Deletion of the Long Arm of Chromosome 6 in a Patient with Pierre Robin Sequence, Dysmorphisms, and Severe Developmental Delay.
Mol Syndromol
; 9(1): 30-37, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29456481
10.
A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33-32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome.
Eur J Med Genet
; 57(4): 145-50, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24556499
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