Detalles de la búsqueda
1.
Sub-cellular level resolution of common genetic variation in the photoreceptor layer identifies continuum between rare disease and common variation.
PLoS Genet
; 19(2): e1010587, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36848389
2.
Correction: Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(10): e1009858, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662343
3.
Genetic variation affects morphological retinal phenotypes extracted from UK Biobank optical coherence tomography images.
PLoS Genet
; 17(5): e1009497, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33979322
4.
Correction: Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(9): e1009809, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34547032
5.
Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease.
PLoS Genet
; 17(7): e1009679, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34324492
6.
Detection of structural mosaicism from targeted and whole-genome sequencing data.
Genome Res
; 27(10): 1704-1714, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28855261
7.
Comparison of Associations with Different Macular Inner Retinal Thickness Parameters in a Large Cohort: The UK Biobank.
Ophthalmology
; 127(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585827
8.
ChromoTrace: Computational reconstruction of 3D chromosome configurations for super-resolution microscopy.
PLoS Comput Biol
; 14(3): e1006002, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29522506
9.
"You Are Beautiful, No Matter What They Say": Applying An Evidence-Based Approach To Body Image Law.
Issues Law Med
; 34(2): 183-205, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33950606
10.
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders.
Genet Med
; 20(10): 1216-1223, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323667
11.
A novel method for detecting uniparental disomy from trio genotypes identifies a significant excess in children with developmental disorders.
Genome Res
; 24(4): 673-87, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24356988
12.
Let's Starve Down to the Bone: Pro-anorexia Websites and the Law.
J Law Med
; 25(1): 124-135, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29978628
13.
Genetic basis of Y-linked hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 92(2): 301-6, 2013 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23352258
14.
Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data.
Lancet
; 385(9975): 1305-14, 2015 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529582
15.
Origins and functional impact of copy number variation in the human genome.
Nature
; 464(7289): 704-12, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812545
16.
Copy number variation in the human Y chromosome in the UK population.
Hum Genet
; 134(7): 789-800, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25957587
17.
Recurrent duplications of 17q12 associated with variable phenotypes.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3038-45, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26420380
18.
Large scale variation in DNA copy number in chicken breeds.
BMC Genomics
; 14: 398, 2013 Jun 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-23763846
19.
FoSTeS, MMBIR and NAHR at the human proximal Xp region and the mechanisms of human Xq isochromosome formation.
Hum Mol Genet
; 20(10): 1925-36, 2011 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21349920
20.
Mobilization of giant piggyBac transposons in the mouse genome.
Nucleic Acids Res
; 39(22): e148, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21948799