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1.
A diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome in individuals with Smith-Magenis syndrome: Recommendation for cancer screening.
Am J Med Genet A
; 191(2): 490-497, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36513625
2.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
3.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
4.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112660
5.
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(3): 601-607, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245509
6.
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants.
Genet Med
; 21(8): 1899, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30327536
7.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436146
8.
Identification of STAC3 variants in non-Native American families with overlapping features of Carey-Fineman-Ziter syndrome and Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2763-2771, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777491
9.
Genotype-phenotype correlation of congenital anomalies in multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome (MCAHS1)/PIGN-related epilepsy.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 77-86, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26394714
10.
Using dimensionality-reduction techniques to understand the organization of psychotic symptoms in persistent psychotic illness and first episode psychosis.
Sci Rep
; 13(1): 4841, 2023 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36964175
11.
Multimodality local consolidative treatment versus conventional care of advanced lung cancer after first-line systemic anti-cancer treatment: study protocol for the RAMON multicentre randomised controlled trial with an internal pilot.
BMJ Open
; 13(12): e081650, 2023 12 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38072470
12.
Targeted effects of ketamine on perceptual expectation during mediated learning in rats.
Psychopharmacology (Berl)
; 239(8): 2395-2405, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35389087
13.
A multicenter study of ketamine effects on functional connectivity: Large scale network relationships, hubs and symptom mechanisms.
Neuroimage Clin
; 22: 101739, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30852397
14.
No association between symptom severity and MMN impairment in schizophrenia: A meta-analytic approach.
Schizophr Res Cogn
; 9: 13-17, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28740829
15.
Prospective Evaluation of Kidney Disease in Joubert Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 12(12): 1962-1973, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29146704
16.
Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro-costo-mandibular syndrome.
Nat Commun
; 5: 4483, 2014 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25047197
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