Detalles de la búsqueda
1.
The importance of clinician, patient and researcher collaborations in Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 35(5): 733-742, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044288
2.
Coinheritance of COL4A5 and MYO1E mutations accentuate the severity of kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 30(9): 1459-65, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25739341
3.
COL4A3/COL4A4 mutations and features in individuals with autosomal recessive Alport syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 24(12): 1945-54, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24052634
4.
Atypical Neurogenesis in Induced Pluripotent Stem Cells From Autistic Individuals.
Biol Psychiatry
; 89(5): 486-496, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32826066
5.
Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity.
Science
; 364(6442)2019 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31123110
6.
A two-tier approach to mutation detection in the COL4A5 gene for Alport syndrome.
Hum Mutat
; 27(10): 1061, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16941480
7.
Benefits and drawbacks of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for reciprocal translocations: lessons from a prospective cohort study.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1035-41, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386032
8.
Unusual deep intronic mutations in the COL4A5 gene cause X linked Alport syndrome.
Hum Genet
; 111(6): 548-54, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12436246
9.
Autosomal dominant inheritance of non-syndromic renal hypoplasia and dysplasia: dramatic variation in clinical severity in a single kindred.
Nephrol Dial Transplant
; 22(1): 259-63, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16998226
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