Detalles de la búsqueda
1.
Integrative multi-omics analyses to identify the genetic and functional mechanisms underlying ovarian cancer risk regions.
Am J Hum Genet
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38723632
2.
Germline MBD4 deficiency causes a multi-tumor predisposition syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(5): 953-960, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460607
3.
Pitfalls in variant annotation for hereditary cancer diagnostics: The example of Illumina® VariantStudio®.
Genomics
; 113(1 Pt 2): 748-754, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33053411
4.
CanVaS: Documenting the genetic variation spectrum of Greek cancer patients.
Hum Mutat
; 42(9): 1081-1093, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174131
5.
Re-evaluating the pathogenicity of the c.783+2T>C BAP1 germline variant.
Hum Mutat
; 42(5): 592-599, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600035
6.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
7.
One in three highly selected Greek patients with breast cancer carries a loss-of-function variant in a cancer susceptibility gene.
J Med Genet
; 57(1): 53-61, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31300551
8.
BRCA1 and BRCA2 germline testing in Cretan isolates reveals novel and strong founder effects.
Int J Cancer
; 147(5): 1334-1342, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32022259
9.
Functional characterization of CHEK2 variants in a Saccharomyces cerevisiae system.
Hum Mutat
; 40(5): 631-648, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30851065
10.
The spectrum of BRCA1 and BRCA2 pathogenic sequence variants in Middle Eastern, North African, and South European countries.
Hum Mutat
; 40(11): e1-e23, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209999
11.
PALB2 c.2257C>T truncating variant is a Greek founder and is associated with high breast cancer risk.
J Hum Genet
; 64(8): 767-773, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31089269
12.
Pathogenic BRCA1 mutations may be necessary but not sufficient for tissue genomic heterogeneity: Deep sequencing data from ovarian cancer patients.
Gynecol Oncol
; 152(2): 375-386, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446274
13.
Germline deleterious mutations in genes other than BRCA2 are infrequent in male breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 169(1): 105-113, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335925
14.
Contribution of RAD51D germline mutations in breast and ovarian cancer in Greece.
J Hum Genet
; 63(11): 1149-1158, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30111881
15.
Characterization and prevalence of two novel CHEK2 large deletions in Greek breast cancer patients.
J Hum Genet
; 63(8): 877-886, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785007
16.
Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2.
N Engl J Med
; 371(6): 497-506, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099575
17.
Association of breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with genetic variants showing differential allelic expression: identification of a modifier of breast cancer risk at locus 11q22.3.
Breast Cancer Res Treat
; 161(1): 117-134, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27796716
18.
No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing.
J Med Genet
; 53(5): 298-309, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26921362
19.
Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer.
Int J Cancer
; 139(6): 1303-1317, 2016 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087578
20.
Genetically Predicted Body Mass Index and Breast Cancer Risk: Mendelian Randomization Analyses of Data from 145,000 Women of European Descent.
PLoS Med
; 13(8): e1002105, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27551723