Detalles de la búsqueda
1.
Quantification of circulating alpha-1-antitrypsin polymers associated with different SERPINA1 genotypes.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407261
2.
Probing of the reactive center loop region of alpha-1-antitrypsin by mutagenesis predicts new type-2 dysfunctional variants.
Cell Mol Life Sci
; 81(1): 6, 2023 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38087060
3.
Comprehensive Clinical Diagnostic Pipelines Reveal New Variants in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 69(3): 355-366, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071847
4.
Neuroserpin: structure, function, physiology and pathology.
Cell Mol Life Sci
; 78(19-20): 6409-6430, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405255
5.
The Importance of N186 in the Alpha-1-Antitrypsin Shutter Region Is Revealed by the Novel Bologna Deficiency Variant.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073489
6.
Heteropolymerization of α-1-antitrypsin mutants in cell models mimicking heterozygosity.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1785-1793, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29538751
7.
Real-world clinical applicability of pathogenicity predictors assessed on SERPINA1 mutations in alpha-1-antitrypsin deficiency.
Hum Mutat
; 39(9): 1203-1213, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882371
8.
Characterization of Novel Alpha-1-Antitrypsin Coding Variants in a Mammalian Cellular Model.
Methods Mol Biol
; 2750: 79-93, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108969
9.
Human iPSC-Derived 3D Hepatic Organoids in a Miniaturized Dynamic Culture System.
Biomedicines
; 11(8)2023 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37626611
10.
Polymers of Z α1-antitrypsin are secreted in cell models of disease.
Eur Respir J
; 47(3): 1005-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846838
11.
The molecular species responsible for α1 -antitrypsin deficiency are suppressed by a small molecule chaperone.
FEBS J
; 288(7): 2222-2237, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058391
12.
Intrahepatic heteropolymerization of M and Z alpha-1-antitrypsin.
JCI Insight
; 5(14)2020 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32699193
13.
Characterisation of a type II functionally-deficient variant of alpha-1-antitrypsin discovered in the general population.
PLoS One
; 14(1): e0206955, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633749
14.
Cellular Models for the Serpinopathies.
Methods Mol Biol
; 1826: 109-121, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194596
15.
Intermittent C1-Inhibitor Deficiency Associated with Recessive Inheritance: Functional and Structural Insight.
Sci Rep
; 8(1): 977, 2018 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29343682
16.
Cysteines as Redox Molecular Switches and Targets of Disease.
Front Mol Neurosci
; 10: 167, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634440
17.
The pathological Trento variant of alpha-1-antitrypsin (E75V) shows nonclassical behaviour during polymerization.
FEBS J
; 284(13): 2110-2126, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28504839
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