Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Novel lissencephaly-associated NDEL1 variant reveals distinct roles of NDE1 and NDEL1 in nucleokinesis and human cortical malformations.
Acta Neuropathol
; 147(1): 13, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38194050
3.
Correlation between autistic traits and brain functional connectivity in preschoolers with autism spectrum disorder: a resting state MEG study.
Neurol Sci
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38639894
4.
Differential diagnosis of familial adult myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 64 Suppl 1: S52-S57, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751956
5.
IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies.
Epilepsia
; 64(8): e164-e169, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810721
6.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
7.
EEG Power spectra and subcortical pathology in chronic disorders of consciousness.
Psychol Med
; 52(8): 1491-1500, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32962777
8.
Different circuitry dysfunction in drug-naive patients with juvenile myoclonic epilepsy and juvenile absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 125: 108443, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34837842
9.
Interrater agreement of classification of photoparoxysmal electroencephalographic response.
Epilepsia
; 61(9): e124-e128, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949474
10.
Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
Brain
; 142(1): 59-69, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561534
11.
Towards the Automatic Localization of the Irritative Zone Through Magnetic Source Imaging.
Brain Topogr
; 33(5): 651-663, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32770321
12.
Antidepressant effect of vagal nerve stimulation in epilepsy patients: a systematic review.
Neurol Sci
; 41(11): 3075-3084, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32524324
13.
Cortical Myoclonus and Complex Paroxysmal Dyskinesias in a Patient with NAA15 Variant.
Mov Disord
; 2024 Apr 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643413
14.
Epileptic phenotypes in children with early-onset mitochondrial diseases.
Acta Neurol Scand
; 140(3): 184-193, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31102535
15.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
16.
Gamma electroencephalographic coherence and theory of mind in healthy subjects.
Epilepsy Behav
; 100(Pt B): 106435, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31427268
17.
Early clinical and EEG findings associated with the outcome in childhood absence epilepsy.
Epilepsy Behav
; 98(Pt A): 273-278, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419648
18.
GEN-O-MA project: an Italian network studying clinical course and pathogenic pathways of moyamoya disease-study protocol and preliminary results.
Neurol Sci
; 40(3): 561-570, 2019 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30604336
19.
A novel de novo HCN1 loss-of-function mutation in genetic generalized epilepsy causing increased neuronal excitability.
Neurobiol Dis
; 118: 55-63, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936235
20.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28380698