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Asunto de la revista
Intervalo de año de publicación
1.
Fam Cancer ; 6(3): 317-21, 2007.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-17323113

RESUMEN

Mutations reported to cause Muir-Torre syndrome (MTS) have previously been reported in the mismatch repair genes MLH1 and MSH2 and more recently, in MYH [1]. We report siblings, one of whom has a clinical diagnosis of MTS, who have a pathogenic MSH6 gene mutation. This finding demonstrates that MSH6 gene analysis should be considered in MTS families where no MSH2 or MLH1 gene mutations have been found.


Asunto(s)
Adenocarcinoma/genética , Adenoma/genética , Proteínas de Unión al ADN/genética , Mutación , Neoplasias Primarias Múltiples/genética , Neoplasias del Recto/genética , Neoplasias de las Glándulas Sebáceas/genética , Adenocarcinoma/patología , Adenoma/patología , Genes Dominantes , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Proteína 2 Homóloga a MutS/genética , Neoplasias del Recto/patología , Neoplasias de las Glándulas Sebáceas/patología , Hermanos , Síndrome , Población Blanca
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