Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis and clinical classification of 462 germline BRCA2 missense variants affecting the DNA binding domain.
Am J Hum Genet
; 111(3): 584-593, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417439
2.
Strong functional data for pathogenicity or neutrality classify BRCA2 DNA-binding-domain variants of uncertain significance.
Am J Hum Genet
; 108(3): 458-468, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609447
3.
Characterization of POT1 tumor predisposition syndrome: Tumor prevalence in a clinically diverse hereditary cancer cohort.
Genet Med
; 25(11): 100937, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466057
4.
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients.
Genet Med
; 22(2): 407-415, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406321
5.
Women with breast and uterine cancer are more likely to harbor germline mutations than women with breast or uterine cancer alone: A case for expanded gene testing.
Gynecol Oncol
; 152(3): 612-617, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612783
6.
RNA sequencing uncovers clinically actionable germline intronic MSH2 variants in previously unresolved Lynch syndrome families.
BMJ Case Rep
; 15(4)2022 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35487642
7.
Monoallelic MUTYH carrier status is not associated with increased breast cancer risk in a multigene panel cohort.
Fam Cancer
; 18(2): 197-201, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582135
8.
Comprehensive Paired Tumor/Germline Testing for Lynch Syndrome: Bringing Resolution to the Diagnostic Process.
J Clin Oncol
; 37(8): 647-657, 2019 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30702970
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