Detalles de la búsqueda
1.
Reassuring pregnancy outcomes in women with mild COL4A3-5-related disease (Alport syndrome) and genetic type of disease can aid personalized counseling.
Kidney Int
; 105(5): 1088-1099, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382843
2.
Increased prevalence of Kidney cysts in individuals carrying heterozygous COL4A3 or COL4A4 pathogenic variants.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38317457
3.
Clinical utility of genetic testing in early-onset kidney disease: seven genes are the main players.
Nephrol Dial Transplant
; 37(4): 687-696, 2022 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33532864
4.
Clinical and Genetic Features of Autosomal Dominant Alport Syndrome: A Cohort Study.
Am J Kidney Dis
; 78(4): 560-570.e1, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33838161
5.
Treatment and long-term outcome in primary nephrogenic diabetes insipidus.
Nephrol Dial Transplant
; 2020 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33367818
6.
New therapeutic options for Alport syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(8): 1272-1279, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31190059
7.
Novel homozygous OSGEP gene pathogenic variants in two unrelated patients with Galloway-Mowat syndrome: case report and review of the literature.
BMC Nephrol
; 20(1): 126, 2019 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30975089
8.
A kidney-disease gene panel allows a comprehensive genetic diagnosis of cystic and glomerular inherited kidney diseases.
Kidney Int
; 94(2): 363-371, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801666
9.
Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Clinical Presentation of Patients With ADTKD-UMOD and ADTKD-MUC1.
Am J Kidney Dis
; 72(3): 411-418, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784615
10.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Clinical Assessment of Rapid Progression.
Am J Nephrol
; 48(4): 308-317, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30347391
11.
English-Latin nomenclature conundrum: should we use kidneylogy, kidneylogist?
Kidney Int
; 98(5): 1352-1353, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33126985
12.
An Artificial Intelligence Generated Automated Algorithm to Measure Total Kidney Volume in ADPKD.
Kidney Int Rep
; 9(2): 249-256, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38344736
13.
Correlation of X chromosome inactivation with clinical presentation of Fabry disease in a case report.
Nefrologia (Engl Ed)
; 43 Suppl 2: 91-95, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278716
14.
Artificial intelligence: a new field of knowledge for nephrologists?
Clin Kidney J
; 16(12): 2314-2326, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38046016
15.
Creatine Kinase Elevation in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients on Tolvaptan Treatment.
Nephron
; 147(3-4): 152-157, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088902
16.
Autosomal dominant polycystic kidney disease in young adults.
Clin Kidney J
; 16(6): 985-995, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37260991
17.
Comparative analysis of tools to predict rapid progression in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Clin Kidney J
; 15(5): 912-921, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35498884
18.
The Benefits of Early versus Late Therapeutic Intervention in Fabry Disease.
Case Rep Genet
; 2022: 3208810, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36619006
19.
Consensus document on autosomal dominant polycystic kindey disease from the Spanish Working Group on Inherited Kindey Diseases. Review 2020.
Nefrologia (Engl Ed)
; 42(4): 367-389, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36404270
20.
Flank pain has a significant adverse impact on quality of life in ADPKD: the CYSTic-QoL study.
Clin Kidney J
; 15(11): 2063-2071, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825031