Detalles de la búsqueda
1.
Compound Heterozygous FKTN Variants in a Patient with Dilated Cardiomyopathy Led to an Aberrant α-Dystroglycan Pattern.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35743126
2.
Cardiomyopathy-associated mutations in the RS domain affect nuclear localization of RBM20.
Hum Mutat
; 41(11): 1931-1943, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32840935
3.
Generation of a TMEM43 knockout human induced pluripotent stem cell line (HDZi003-A-1) using CRISPR/Cas9.
Stem Cell Res
; 76: 103354, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430734
4.
Cardiomyopathy related desmocollin-2 prodomain variants affect the intracellular cadherin transport and processing.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1127261, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37273868
5.
Myocardial transcriptome analysis of human arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Physiol Genomics
; 44(1): 99-109, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22085907
6.
De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Hum Mol Genet
; 19(23): 4595-607, 2010 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20829228
7.
The Desmin Mutation DES-c.735G>C Causes Severe Restrictive Cardiomyopathy by Inducing In-Frame Skipping of Exon-3.
Biomedicines
; 9(10)2021 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680517
8.
The Combined Human Genotype of Truncating TTN and RBM20 Mutations Is Associated with Severe and Early Onset of Dilated Cardiomyopathy.
Genes (Basel)
; 12(6)2021 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201072
9.
The emergency medical service has a crucial role to unravel the genetics of sudden cardiac arrest in young, out of hospital resuscitated patients: Interim data from the MAP-IT study.
Resuscitation
; 168: 176-185, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34389451
10.
Restrictive Cardiomyopathy is Caused by a Novel Homozygous Desmin (DES) Mutation p.Y122H Leading to a Severe Filament Assembly Defect.
Genes (Basel)
; 10(11)2019 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31718026
11.
Loss of plakoglobin immunoreactivity in intercalated discs in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: protein mislocalization versus epitope masking.
Cardiovasc Res
; 109(2): 260-71, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26676851
12.
RBM20 mutations in left ventricular non-compaction cardiomyopathy.
Pediatr Investig
; 4(1): 61-63, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32851345
13.
Screening for mutations in human cardiomyopathy- is RBM24 a new but rare disease gene?
Protein Cell
; 10(6): 393-394, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421357
14.
In vitro functional analyses of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy-associated desmoglein-2-missense variations.
PLoS One
; 7(10): e47097, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23071725
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