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1.
Mutations in the Vicinity of the IRAK3 Guanylate Cyclase Center Impact Its Subcellular Localization and Ability to Modulate Inflammatory Signaling in Immortalized Cell Lines.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239919
2.
IGF-dependent dynamic modulation of a protease cleavage site in the intrinsically disordered linker domain of human IGFBP2.
Proteins
; 90(9): 1732-1743, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35443068
3.
DCC mutation update: Congenital mirror movements, isolated agenesis of the corpus callosum, and developmental split brain syndrome.
Hum Mutat
; 39(1): 23-39, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29068161
4.
Functional Characterization of the Unique Terminal Thioesterase Domain from Polymyxin Synthetase.
Biochemistry
; 56(4): 657-668, 2017 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28071053
5.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25434005
6.
Compound heterozygous FXN mutations and clinical outcome in friedreich ataxia.
Ann Neurol
; 79(3): 485-95, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26704351
7.
Characterization of the Polymyxin D Synthetase Biosynthetic Cluster and Product Profile of Paenibacillus polymyxa ATCC 10401.
J Nat Prod
; 80(5): 1264-1274, 2017 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28463513
8.
Domain structure and function of matrix metalloprotease 23 (MMP23): role in potassium channel trafficking.
Cell Mol Life Sci
; 71(7): 1191-210, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23912897
9.
Intracellular trafficking of the KV1.3 potassium channel is regulated by the prodomain of a matrix metalloprotease.
J Biol Chem
; 288(9): 6451-64, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23300077
10.
A helical conotoxin from Conus imperialis has a novel cysteine framework and defines a new superfamily.
J Biol Chem
; 287(18): 14973-83, 2012 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22399292
11.
Intrinsic protein flexibility in regulation of cell proliferation: advantages for signaling and opportunities for novel therapeutics.
Adv Exp Med Biol
; 725: 27-49, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22399317
12.
A novel deletion-insertion mutation identified in exon 3 of FXN in two siblings with a severe Friedreich ataxia phenotype.
Neurogenetics
; 12(4): 307-13, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21830088
13.
Regulation of cell division by intrinsically unstructured proteins: intrinsic flexibility, modularity, and signaling conduits.
Biochemistry
; 47(29): 7598-609, 2008 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627125
14.
Thermodynamic characterization of interactions between p27(Kip1) and activated and non-activated Cdk2: intrinsically unstructured proteins as thermodynamic tethers.
Biochim Biophys Acta
; 1764(2): 182-9, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16458085
15.
Expression and Purification of a Matrix Metalloprotease Transmembrane Domain in Escherichia coli.
Methods Mol Biol
; 1579: 17-33, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28299730
16.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28250454
17.
Neuroendocrine manifestations of phospholipid antibody disease identified by long-term follow-up study of patients with phospholipid antibodies.
Ann N Y Acad Sci
; 1069: 386-90, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16855165
18.
Disruption of an intermonomer salt bridge in the p53 tetramerization domain results in an increased propensity to form amyloid fibrils.
Protein Sci
; 14(12): 2993-3003, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16260757
19.
Reversible amyloid formation by the p53 tetramerization domain and a cancer-associated mutant.
J Mol Biol
; 327(3): 699-709, 2003 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12634062
20.
Beyond loss of frataxin: the complex molecular pathology of Friedreich ataxia.
Discov Med
; 17(91): 25-35, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24411698