Detalles de la búsqueda
1.
Deviation from baseline mutation burden provides powerful and robust rare-variants association test for complex diseases.
Nucleic Acids Res
; 50(6): e34, 2022 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34931221
2.
Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function.
Gastroenterology
; 153(1): 139-153.e8, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28342760
3.
Identification of GLI Mutations in Patients With Hirschsprung Disease That Disrupt Enteric Nervous System Development in Mice.
Gastroenterology
; 149(7): 1837-1848.e5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26261006
4.
Bilateral Pheochromocytomas in MEN2A Syndrome: A Two-Institution Experience.
World J Surg
; 39(10): 2484-91, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071011
5.
Deletion of interleukin enhancer binding factor 2 (ILF2) resulted in defective biliary development and bile flow blockage.
J Pediatr Surg
; 56(2): 352-359, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32709532
6.
Perturbation of hoxb5 signaling in vagal neural crests down-regulates ret leading to intestinal hypoganglionosis in mice.
Gastroenterology
; 134(4): 1104-15, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18395091
7.
HOXB5 cooperates with NKX2-1 in the transcription of human RET.
PLoS One
; 6(6): e20815, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21677782
8.
Transcriptional regulation of RET by Nkx2-1, Phox2b, Sox10, and Pax3.
J Pediatr Surg
; 44(10): 1904-12, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853745
9.
Novel RET mutation produces a truncated RET receptor lacking the intracellular signaling domain in a 3-generation family with Hirschsprung disease.
Clin Chem
; 51(8): 1552-4, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16040858
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>