Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and congenital scoliosis.
Hum Mol Genet
; 32(19): 2913-2928, 2023 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37462524
3.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
4.
The potential impact of implementation of expanded carrier screening on pediatric patient diagnoses: A retrospective chart review of patients who receive care in an outpatient genetics clinic in the northeast.
J Genet Couns
; 2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877205
5.
Myhre syndrome is caused by dominant-negative dysregulation of SMAD4 and other co-factors.
Differentiation
; 128: 1-12, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194927
6.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
7.
TBX6 as a cause of a combined skeletal-kidney dysplasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3469-3481, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161696
8.
Three new patients with Steel syndrome and a Puerto Rican specific COL27A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(4): 798-803, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903681
9.
KIAA1217: A novel candidate gene associated with isolated and syndromic vertebral malformations.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1664-1672, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369272
10.
Distal chromosome 16p11.2 duplications containing SH2B1 in patients with scoliosis.
J Med Genet
; 56(7): 427-433, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803986
11.
The diagnostic workup in a patient with AMC: Overview of the clinical evaluation and paraclinical analyses with review of the literature.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(3): 337-344, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31368648
12.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478656
13.
Summary of the first inaugural joint meeting of the International Consortium for scoliosis genetics and the International Consortium for vertebral anomalies and scoliosis, March 16-18, 2017, Dallas, Texas.
Am J Med Genet A
; 176(1): 253-256, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29159998
14.
PhenX measures for phenotyping rare genetic conditions.
Genet Med
; 19(7): 834-837, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28079902
15.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Genetic Contributions to Psychiatric Illness.
J Pediatr
; 240: 191, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952661
16.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: Genetic Etiology of Syndromic Congenital Hearing Loss.
J Pediatr
; 245: 38, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718381
17.
Diaphanospondylodysostosis and ischiospinal dysostosis, evidence for one disorder with variable expression in a patient who has survived to age 9 years.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2808-2813, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815954
18.
Prenatal presentation of Mabry syndrome with congenital diaphragmatic hernia and phenotypic overlap with Fryns syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2776-2781, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28817240
19.
The genetic landscape and clinical implications of vertebral anomalies in VACTERL association.
J Med Genet
; 53(7): 431-7, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27084730
20.
50 Years Ago in TheJournalofPediatrics: 50 Years Ago Today: The Expanding Phenotype of Larsen Syndrome.
J Pediatr
; 229: 94, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33487232