Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
2.
Increased dosage of RAB39B affects neuronal development and could explain the cognitive impairment in male patients with distal Xq28 copy number gains.
Hum Mutat
; 35(3): 377-83, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24357492
3.
Mutations in the small GTPase gene RAB39B are responsible for X-linked mental retardation associated with autism, epilepsy, and macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 86(2): 185-95, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20159109
4.
Effects of phosphorylation and neuronal activity on the control of synapse formation by synapsin I.
J Cell Sci
; 124(Pt 21): 3643-53, 2011 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22045728
5.
The intellectual disability protein RAB39B selectively regulates GluA2 trafficking to determine synaptic AMPAR composition.
Nat Commun
; 6: 6504, 2015 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25784538
6.
RAB GTPases and RAB-interacting proteins and their role in the control of cognitive functions.
Neurosci Biobehav Rev
; 46 Pt 2: 302-14, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24412241
7.
A CTNNA3 compound heterozygous deletion implicates a role for αT-catenin in susceptibility to autism spectrum disorder.
J Neurodev Disord
; 6(1): 17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25050139
8.
Nonsense-mediated mRNA decay and loss-of-function of the protein underlie the X-linked epilepsy associated with the W356× mutation in synapsin I.
PLoS One
; 8(6): e67724, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23818987
9.
{alpha}-synuclein and its A30P mutant affect actin cytoskeletal structure and dynamics.
Mol Biol Cell
; 20(16): 3725-39, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19553474
10.
Human cytomegalovirus DNA polymerase catalytic subunit pUL54 possesses independently acting nuclear localization and ppUL44 binding motifs.
Traffic
; 7(10): 1322-32, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16911590
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