Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation.
Prenat Diagn
; 44(4): 454-464, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242839
3.
The expanded spectrum of human disease associated with GREB1L likely includes complex congenital heart disease.
Prenat Diagn
; 44(3): 343-351, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285371
4.
Processing the process: Reflections on genetic counselor-led student supervision groups and practical tips for future facilitators.
J Genet Couns
; 33(1): 111-117, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375942
5.
Causal Genetic Variants in Stillbirth.
N Engl J Med
; 383(12): 1107-1116, 2020 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32786180
6.
Mouse and human studies support DSTYK loss of function as a low-penetrance and variable expressivity risk factor for congenital urinary tract anomalies.
Genet Med
; 25(12): 100983, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746849
7.
Should we offer prenatal exome sequencing for intrauterine growth restriction or short long bones? A systematic review and meta-analysis.
Am J Obstet Gynecol
; 228(4): 409-417.e4, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209938
8.
Pulmonary circulation abnormalities in post-acute COVID-19 syndrome: dual-energy CT angiographic findings in 79 patients.
Eur Radiol
; 33(7): 4700-4712, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37145145
9.
Investigation into the genetics of fetal congenital lymphatic anomalies.
Prenat Diagn
; 43(6): 703-716, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959127
10.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872606
11.
Diagnostic sequencing to support genetically stratified medicine in a tertiary care setting.
Genet Med
; 24(4): 862-869, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35078725
12.
Dual-energy CT lung perfusion characteristics in pulmonary arterial hypertension (PAH) and pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary hemangiomatosis (PVOD/PCH): preliminary experience in 63 patients.
Eur Radiol
; 32(7): 4574-4586, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35286410
13.
Fetal central nervous system anomalies: When should we offer exome sequencing?
Prenat Diagn
; 42(6): 736-743, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411553
14.
Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(13): 1686-1693, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403095
15.
Information is power: The experiences, attitudes and needs of individuals who chose to have prenatal genomic sequencing for fetal anomalies.
Prenat Diagn
; 42(7): 947-954, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35476893
16.
COVID contingencies: Early epicenter experiences of different genetics clinics at a New York City institution inform emergency adaptation strategies.
J Genet Couns
; 30(4): 938-948, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33734519
17.
Clinical genetic counselor experience in the adoption of telehealth in the United States and Canada during the COVID-19 pandemic.
J Genet Couns
; 30(5): 1214-1223, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34757671
18.
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study.
Lancet
; 393(10173): 758-767, 2019 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712878
19.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
20.
Dual-energy CT (DECT) lung perfusion in pulmonary hypertension: concordance rate with V/Q scintigraphy in diagnosing chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH).
Eur Radiol
; 28(12): 5100-5110, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29846802