Detalles de la búsqueda
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Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous.
Mol Genet Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38159545
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; 107(2): 234-250, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668217
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Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey.
J Pediatr
; 239: 231-234.e2, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34474089
4.
Bone mineral density is within normal range in most adult phenylketonuria patients.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 251-258, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587319
5.
Maternal variants in NLRP and other maternal effect proteins are associated with multilocus imprinting disturbance in offspring.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574422
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Caring for Ukrainian refugee children with acute and chronic diseases.
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; 399(10336): 1689, 2022 04 30.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35421373
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Phenylketonuria patients' and their parents' acceptance of the disease: multi-centre study.
Qual Life Res
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245777
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Diagnostic and management practices for phenylketonuria in 19 countries of the South and Eastern European Region: survey results.
Eur J Pediatr
; 175(2): 261-72, 2016 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26350228
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Ocular findings in MELAS syndrome a case report. / [Zmiany oczne w przebiegu zespolu MELAS opis przypadku].
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en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-29911364
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Fluctuations in phenylalanine concentrations in phenylketonuria: a review of possible relationships with outcomes.
Mol Genet Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24090706
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Pregnancy delivery and puerperium in a patient with lysinuric protein intolerance--a case report.
Ginekol Pol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24032281
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[Mucopolysaccharidosis and organ of sight]. / Mukopolisacharydoza a narzad wzroku.
Klin Oczna
; 115(2): 152-7, 2013.
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en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-24059034
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Application of Original Therapy for Stimulation of Oral Areas Innervated by the Trigeminal Nerve in a Child with Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Brain Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37239301
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NGS analysis of collagen type I genes in Polish patients with Osteogenesis imperfecta: a nationwide multicenter study.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37810882
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Patient with Phenylketonuria and Intellectual Disability-Problem Not Always Caused Exclusively by Insufficient Metabolic Control (Coexistence of PKU and Alazami Syndrome).
Int J Environ Res Public Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35270292
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[The role of ophthalmological examination in the diagnosis of gangliosidosis GM1]. / Znaczenie badania okulistycznego w rozpoznawaniu gangliozydozy GM1.
Klin Oczna
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en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-22256571
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Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures.
Front Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046058
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Congenital nasolacrimal duct mucocele--a case report.
Turk J Pediatr
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20560259
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The role of magnetic resonance imaging in early prediction of cerebral palsy.
Turk J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20718186
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Expanding Cyst of the Septum Pellucidum - Endoscopic Observations on the Mechanism of Development and Results of Treatment.
Neurol Med Chir (Tokyo)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32132343