Detalles de la búsqueda
1.
A de novo hexokinase 1 (HK1) variant presenting as Boucher-Neuhäuser syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 624-629, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36541585
2.
Biallelic variants in two complex I genes cause abnormal splicing defects in probands with mild Leigh syndrome.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 98-106, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33097395
3.
Late diagnosis and atypical brain imaging of Aicardi-Goutières syndrome: are we failing to diagnose Aicardi-Goutières syndrome-2?
Dev Med Child Neurol
; 59(12): 1307-1311, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28762473
4.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562225
5.
The implications of familial incidental findings from exome sequencing: the NIH Undiagnosed Diseases Program experience.
Genet Med
; 16(10): 741-50, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24784157
6.
MYH2-associated myopathy caused by a novel splice-site variant.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 257-262, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774715
7.
The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program: insights into rare diseases.
Genet Med
; 14(1): 51-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237431
8.
Neurotransmitter abnormalities and response to supplementation in SPG11.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 229-33, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22749184
9.
Neurodegeneration as the presenting symptom in 2 adults with xeroderma pigmentosum complementation group F.
Neurol Genet
; 4(3): e240, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29892709
10.
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne)
; 4: 62, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28603714
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