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1.
Somatic mutations in MLH1 and MSH2 are a frequent cause of mismatch-repair deficiency in Lynch syndrome-like tumors.
Gastroenterology
; 146(3): 643-646.e8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24333619
2.
Risk of colorectal and endometrial cancers in EPCAM deletion-positive Lynch syndrome: a cohort study.
Lancet Oncol
; 12(1): 49-55, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21145788
3.
Recurrence and variability of germline EPCAM deletions in Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 32(4): 407-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21309036
4.
TRPV5 gene polymorphisms in renal hypercalciuria.
Nephrol Dial Transplant
; 24(6): 1919-24, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19131347
5.
Germline epigenetic silencing of the tumor suppressor gene PTPRJ in early-onset familial colorectal cancer.
Gastroenterology
; 139(6): 2221-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21036128
6.
EMAST is associated with a poor prognosis in microsatellite instable metastatic colorectal cancer.
PLoS One
; 10(4): e0124538, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25884216
7.
Compound heterozygosity for two MSH2 mutations suggests mild consequences of the initiation codon variant c.1A>G of MSH2.
Eur J Hum Genet
; 17(2): 159-64, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18781192
8.
Heritable somatic methylation and inactivation of MSH2 in families with Lynch syndrome due to deletion of the 3' exons of TACSTD1.
Nat Genet
; 41(1): 112-7, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19098912
9.
Effects of chemical chaperones on partially retarded NaCl cotransporter mutants associated with Gitelman's syndrome in a mouse cortical collecting duct cell line.
Nephrol Dial Transplant
; 19(5): 1069-76, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15102966
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