Detalles de la búsqueda
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Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279367
2.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
3.
QUANTITATIVE TOPOGRAPHIC CURVATURE MAPS OF THE POSTERIOR EYE UTILIZING OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY.
Retina
; 41(4): 804-811, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568982
4.
Magnetic Resonance Imaging Abnormalities of the Optic Nerve Sheath and Intracranial Internal Carotid Artery in Giant Cell Arteritis.
J Neuroophthalmol
; 41(1): 54-59, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609845
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Photoreceptors in a mouse model of Leigh syndrome are capable of normal light-evoked signaling.
J Biol Chem
; 294(33): 12432-12443, 2019 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248988
6.
The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 353-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043187
7.
Papilledema and Combined Central Retinal Artery and Central Retinal Vein Occlusion as a Manifestation of Behçet Disease.
J Neuroophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37418630
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Targeting the Diagnosis in an Adolescent with Epilepsy and Intellectual Disability through Next-Generation Metabolic Screening.
Clin Chem
; 68(5): 732-735, 2022 05 18.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189752
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Pellegrini et al-"Reply to: Paracentral Acute Middle Maculopathy as a Manifestation of Giant Cell Arteritis": Response.
J Neuroophthalmol
; 42(2): e533-e534, 2022 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34803138
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Severe Leber Hereditary Optic Neuropathy Plus Disease in a Middle-Aged Man.
J Neuroophthalmol
; 41(4): e715-e717, 2021 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417421
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Paracentral Acute Middle Maculopathy as a Manifestation of Giant Cell Arteritis.
J Neuroophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33449486
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Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26080897
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Syndrome of hepatic cirrhosis, dystonia, polycythemia, and hypermanganesemia caused by mutations in SLC30A10, a manganese transporter in man.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22341972
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| MEDLINE | ID: mdl-24122892
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| MEDLINE | ID: mdl-24599576
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Syndrome of Hepatic Cirrhosis, Dystonia, Polycythemia, and Hypermanganesemia Caused by Mutations in SLC30A10, a Manganese Transporter in Man.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27486784
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Truncating CLCN1 mutations in myotonia congenita: variable patterns of inheritance.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-23893571
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Toward the elimination of bias in Pediatric Research.
Pediatr Res
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| MEDLINE | ID: mdl-31533126
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Callosal alterations in pyridoxine-dependent epilepsy.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-24942048
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Neurofibromatosis Type 1 Vasculopathy Presenting as Impending Central Retinal Artery Occlusion.
J Neuroophthalmol
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| MEDLINE | ID: mdl-30540635