Detalles de la búsqueda
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Gene therapy for spinal muscular atrophy.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37423714
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Effect of methylene group insertions on the structural rigidity of Aib containing helices.
Biopolymers
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26152771
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Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from 6 infusion centres in the United Kingdom.
Lancet Reg Health Eur
; 37: 100817, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38169987
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Prospective study of POLG mutations presenting in children with intractable epilepsy: prevalence and clinical features.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23448099
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New treatments in spinal muscular atrophy.
Arch Dis Child
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36316089
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Food protein-derived amyloids do not accelerate amyloid ß aggregation.
Sci Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36720893
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Long-term Natural History of Pediatric Dominant and Recessive RYR1-Related Myopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-37643885
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Prediagnosis pathway benchmarking audit in patients with Duchenne muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-34244165
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KIAA0753-related skeletal ciliopathy: a ninth case, extending the phenotype and reporting a novel variant.
Clin Dysmorphol
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| MEDLINE | ID: mdl-34016807
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Structural characterisation of amyloid-like fibrils formed by an amyloidogenic peptide segment of ß-lactoglobulin.
RSC Adv
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| MEDLINE | ID: mdl-35480736
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Systemic Inflammation Is Associated With Neurologic Involvement in Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome Associated With SARS-CoV-2.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33850037
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Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-33067401
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Depletion of mitochondrial DNA in fibroblast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-18487244
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Intrinsically disordered protein as carbon nanotube dispersant: How dynamic interactions lead to excellent colloidal stability.
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| MEDLINE | ID: mdl-31445446
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Unusual Presentations of Dystrophinopathies in Childhood.
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| MEDLINE | ID: mdl-29610182
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| MEDLINE | ID: mdl-27891541
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| MEDLINE | ID: mdl-27452920
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Congenital myopathies: Natural history of a large pediatric cohort.
Neurology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25428687
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