Detalles de la búsqueda
1.
Evolutionary and functional analyses of LRP5 in archaic and extant modern humans.
Hum Genomics
; 18(1): 53, 2024 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38802968
2.
Subcellular localisation of truncated MAGEL2 proteins: insight into the molecular pathology of Schaaf-Yang syndrome.
J Med Genet
; 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38548315
3.
Environmental impact of small-bowel capsule endoscopy.
Endoscopy
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38657660
4.
Advancing in Schaaf-Yang syndrome pathophysiology: from bedside to subcellular analyses of truncated MAGEL2.
J Med Genet
; 60(4): 406-415, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36243518
5.
Prognostic impact of precipitated cardiac decompensation in symptomatic heart failure with reduced ejection fraction and severe secondary mitral regurgitation.
Am Heart J
; 265: 83-91, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37271359
6.
Carbon footprint of atrial fibrillation catheter ablation.
Europace
; 25(2): 331-340, 2023 02 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107465
7.
Lower Limb Ischemia in Surgical Femoral Veno-Arterial Extracorporeal Membrane Oxygenation.
J Cardiothorac Vasc Anesth
; 37(11): 2272-2279, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598037
8.
Central Versus Peripheral Arterial Pressure Monitoring in Patients Undergoing Cardiac Surgery: A Prospective Observational Study.
J Cardiothorac Vasc Anesth
; 37(9): 1631-1638, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37217422
9.
Ventricular septal rupture: insights into an old disease.
Heart Vessels
; 37(8): 1305-1315, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35133497
10.
Impact of a Modified Institutional Protocol on Outcomes After Extracorporeal Cardiopulmonary Resuscitation for Refractory Out-Of-Hospital Cardiac Arrest.
J Cardiothorac Vasc Anesth
; 36(6): 1670-1677, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34130897
11.
Veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation for drug intoxications: A single center, 14-year experience.
J Card Surg
; 37(6): 1512-1519, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35353389
12.
CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457228
13.
Human oocyte meiotic maturation is associated with a specific profile of alternatively spliced transcript isoforms.
Mol Reprod Dev
; 88(9): 605-617, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34374462
14.
Beating versus arrested heart isolated tricuspid valve surgery: An 11-year experience in the current era.
J Card Surg
; 36(3): 1020-1027, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522662
15.
Genetics and Genomics of SOST: Functional Analysis of Variants and Genomic Regulation in Osteoblasts.
Int J Mol Sci
; 22(2)2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419004
16.
Inhibition of Soluble Epoxide Hydrolase Ameliorates Phenotype and Cognitive Abilities in a Murine Model of Niemann Pick Type C Disease.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33810307
17.
Functional Analyses of Four CYP1A1 Missense Mutations Present in Patients with Atypical Femoral Fractures.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34299011
18.
De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33557041
19.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31573083
20.
Extending the phenotypic spectrum of Bohring-Opitz syndrome: Mild case confirmed by functional studies.
Am J Med Genet A
; 182(1): 201-204, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31692235