Detalles de la búsqueda
1.
Mapping of a novel gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 11.
Nat Genet
; 4(3): 311-3, 1993 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8358441
2.
A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome.
Nat Genet
; 15(2): 186-9, 1997 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9020846
3.
A missense mutation in the alphaB-crystallin chaperone gene causes a desmin-related myopathy.
Nat Genet
; 20(1): 92-5, 1998 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9731540
4.
Mutations in SEPN1 cause congenital muscular dystrophy with spinal rigidity and restrictive respiratory syndrome.
Nat Genet
; 29(1): 17-8, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11528383
5.
Recessive RYR1 mutations cause unusual congenital myopathy with prominent nuclear internalization and large areas of myofibrillar disorganization.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 37(3): 271-84, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21062345
6.
Ex vivo correction of selenoprotein N deficiency in rigid spine muscular dystrophy caused by a mutation in the selenocysteine codon.
Nucleic Acids Res
; 36(1): 237-44, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18025044
7.
Dynamin 2-related centronuclear myopathy: clinical, histological and genetic aspects of further patients and review of the literature.
Clin Neuropathol
; 27(6): 430-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19130742
8.
Confirmation of associations between ion channel gene SNPs and QTc interval duration in healthy subjects.
Eur J Hum Genet
; 15(9): 974-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17534376
9.
[The Jervell and Lange-Nielsen syndrome. Natural history, molecular basis and clinical outcome]. / Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen. Histoire naturelle, bases moléculaires et devenir clinique.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 100(5): 359-64, 2007 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-17646758
10.
Novel mechanism for Brugada syndrome: defective surface localization of an SCN5A mutant (R1432G).
Circ Res
; 88(12): E78-83, 2001 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11420310
11.
Homozygous SCN5A mutation in long-QT syndrome with functional two-to-one atrioventricular block.
Circ Res
; 89(2): E16-21, 2001 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11463728
12.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: RYR2 mutations, bradycardia, and follow up of the patients.
J Med Genet
; 42(11): 863-70, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16272262
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Rev Med Interne
; 27(3): 236-9, 2006 Mar.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-16406208
14.
Novel mutations in LAMA2 gene responsible for a severe phenotype of congenital muscular dystrophy in two Tunisian families.
Arch Inst Pasteur Tunis
; 83(1-4): 19-23, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19388593
15.
Notched T waves on Holter recordings enhance detection of patients with LQt2 (HERG) mutations.
Circulation
; 103(8): 1095-101, 2001 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11222472
16.
Splicing mutations in KCNQ1: a mutation hot spot at codon 344 that produces in frame transcripts.
Circulation
; 100(10): 1077-84, 1999 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10477533
17.
Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias.
Circulation
; 103(1): 89-95, 2001 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11136691
18.
Two patients with 'Dropped head syndrome' due to mutations in LMNA or SEPN1 genes.
Neuromuscul Disord
; 15(8): 521-4, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15961312
19.
Clinical and histopathological aspects of central core disease associated and non-associated with RYR1 locus.
Acta Myol
; 24(2): 70-3, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550918
20.
[Catecholinergic ventricular tachycardia in children]. / Tachycardies ventriculaires catécholergiques chez l'enfant.
Arch Mal Coeur Vaiss
; 98(5): 506-12, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15966600