Detalles de la búsqueda
1.
An exploration of knowledge, risk perceptions, and communication in a family with multiple genetic risks for Parkinson's disease.
J Genet Couns
; 32(3): 750-757, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617666
2.
The first pancreatic neuroendocrine tumor in Li-Fraumeni syndrome: a case report.
BMC Cancer
; 20(1): 256, 2020 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32228502
3.
A novel frameshift mutation in SOX10 causes Waardenburg syndrome with peripheral demyelinating neuropathy, visual impairment and the absence of Hirschsprung disease.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1278-1283, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32150337
4.
Challenging issues arising in counseling families experiencing holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 238-245, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182441
5.
In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics.
Genet Med
; 20(1): 14-23, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640243
6.
Muenke syndrome: An international multicenter natural history study.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 918-29, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740388
7.
Executive Function and Adaptive Behavior in Muenke Syndrome.
J Pediatr
; 167(2): 428-34, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26028288
8.
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly.
J Med Genet
; 51(6): 413-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24744436
9.
Exploring psychological responses to genetic testing for Lynch Syndrome within the family context.
Psychooncology
; 23(11): 1292-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24872228
10.
Analysis of renal anomalies in VACTERL association.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 801-5, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196458
11.
Analysis of cardiac anomalies in VACTERL association.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 97(12): 792-7, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24343877
12.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791840
13.
The role of religious and existential well-being in families with Lynch syndrome: prevention, family communication, and psychosocial adjustment.
J Genet Couns
; 22(4): 482-91, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23345057
14.
Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.
Nat Genet
; 36(4): 411-6, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15004558
15.
Personalized genomic medicine: lessons from the exome.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 189-91, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21767969
16.
A broad range of ophthalmologic anomalies is part of the holoprosencephaly spectrum.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2713-20, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21976454
17.
De novo deletion of chromosome 20q13.33 in a patient with tracheo-esophageal fistula, cardiac defects and genitourinary anomalies implicates GTPBP5 as a candidate gene.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91(9): 862-5, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21608104
18.
Understanding patterns of health communication in families at risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: examining the effect of conclusive versus indeterminate genetic test results.
Health Commun
; 26(7): 587-94, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21512927
19.
Generation after generation: exploring the psychological impact of providing genetic services through a cascading approach.
Genet Med
; 12(12): 808-15, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20921894
20.
Explanations of risk in families without identified mutations for hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
J Nurs Scholarsh
; 42(2): 139-46, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20618598