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Combined Germline and Mosaic SDHA Mutation Is Associated With a Multicancer Syndrome Including Neuroblastoma, Renal Cancer, and Multifocal GI Tumor.

Cranmer, Lee D; Konnick, Eric Q; Yoshida, Jennifer R; Jacobson, Angela L; Malik, Bilal A; Mogal, Harveshp; Sullivan, Lucas B; Handfrod, Cynthia L; Pritchard, Colin C; Dubard-Gault, Marianne E.

JCO Precis Oncol ; 8: e2300455, 2024 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38885448

RESUMEN

Highlighting here a patient case with neuroblastoma, renal cancer & GIST from germline SDHA.

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal , Neoplasias Renales , Neuroblastoma , Humanos , Neoplasias Renales/genética , Neoplasias Renales/patología , Neuroblastoma/genética , Neoplasias Gastrointestinales/genética , Neoplasias Gastrointestinales/patología , Masculino , Complejo II de Transporte de Electrones/genética , Mosaicismo , Femenino , Neoplasias Primarias Múltiples/genética , Neoplasias Primarias Múltiples/patología

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