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1.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
Genet Med
; : 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
2.
A Randomized Trial of Erythropoietin for Neuroprotection in Preterm Infants.
N Engl J Med
; 382(3): 233-243, 2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940698
3.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295347
4.
d-Leucine: Evaluation in an epilepsy model.
Epilepsy Behav
; 78: 202-209, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122492
5.
Age and Mortality in Pediatric Severe Traumatic Brain Injury: Results from an International Study.
Neurocrit Care
; 28(3): 302-313, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476389
6.
Abusive Head Trauma and Mortality-An Analysis From an International Comparative Effectiveness Study of Children With Severe Traumatic Brain Injury.
Crit Care Med
; 45(8): 1398-1407, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430697
7.
Response to treatment in a prospective national infantile spasms cohort.
Ann Neurol
; 79(3): 475-84, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26704170
8.
Response to second treatment after initial failed treatment in a multicenter prospective infantile spasms cohort.
Epilepsia
; 57(11): 1834-1842, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27615012
9.
Potent anti-seizure effects of D-leucine.
Neurobiol Dis
; 82: 46-53, 2015 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26054437
10.
Christianson syndrome: spectrum of neuroimaging findings.
Neuropediatrics
; 45(4): 247-51, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24285247
11.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
medRxiv
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38313286
12.
Posthemispherectomy hydrocephalus: results of a comprehensive, multiinstitutional review.
Epilepsia
; 54(2): 383-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23106378
13.
Harnessing the power of metabolism for seizure prevention: focus on dietary treatments.
Epilepsy Behav
; 26(3): 266-72, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23110824
14.
The IRDiRC Chrysalis Task Force: making rare disease research attractive to companies.
Ther Adv Rare Dis
; 4: 26330040231188979, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37529076
15.
Ketone bodies in epilepsy.
J Neurochem
; 121(1): 28-35, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22268909
16.
Ketogenic diets: new advances for metabolism-based therapies.
Curr Opin Neurol
; 25(2): 173-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22322415
17.
Diagnosis delay in West syndrome: misdiagnosis and consequences.
Eur J Pediatr
; 171(11): 1695-701, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22892960
18.
Rasmussen encephalitis tissue transfer program.
Epilepsia
; 57(6): 1005-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27286752
19.
The ketogenic diet for medically and surgically refractory status epilepticus in the neurocritical care unit.
Neurocrit Care
; 15(3): 519-24, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21523523
20.
Metabolism-based therapies for epilepsy: new directions for future cures.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(8): 1730-1737, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34247456