Detalles de la búsqueda
1.
Novel mRNA therapy restores GALT protein and enzyme activity in a zebrafish model of classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 748-758, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527402
2.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32441338
3.
Pathophysiology and targets for treatment in hereditary galactosemia: A systematic review of animal and cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 392-408, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808946
4.
The ability of an LC-MS/MS-based erythrocyte GALT enzyme assay to predict the phenotype in subjects with GALT deficiency.
Mol Genet Metab
; 126(4): 368-376, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718057
5.
Arginine does not rescue p.Q188R mutation deleterious effect in classic galactosemia.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 212, 2018 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477550
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