Detalles de la búsqueda
1.
Urea Cycle Dysregulation Generates Clinically Relevant Genomic and Biochemical Signatures.
Cell
; 174(6): 1559-1570.e22, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100185
2.
De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31152168
3.
The nucleotide prodrug CERC-913 improves mtDNA content in primary hepatocytes from DGUOK-deficient rats.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 492-501, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33368311
4.
Diversion of aspartate in ASS1-deficient tumours fosters de novo pyrimidine synthesis.
Nature
; 527(7578): 379-383, 2015 Nov 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560030
5.
Clinical heterogeneity of mitochondrial NAD kinase deficiency caused by a NADK2 start loss variant.
Am J Med Genet A
; 176(3): 692-698, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388319
6.
Necrotizing Enterocolitis Is Not Associated With Sequence Variants in Antioxidant Response Genes in Premature Infants.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 62(3): 420-3, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26426434
7.
Antioxidant response genes sequence variants and BPD susceptibility in VLBW infants.
Pediatr Res
; 77(3): 477-83, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25518008
8.
Reduced mitochondrial DNA content and heterozygous nuclear gene mutations in patients with acute liver failure.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 57(4): 438-43, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23783014
9.
Is Computed-Tomography-Based Body Composition a Reliable Predictor of Chemotherapy-Related Toxicity in Pancreatic Cancer Patients?
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37686674
10.
Recessive deoxyguanosine kinase deficiency causes juvenile onset mitochondrial myopathy.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 92-4, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22622127
11.
The Screening and COnsensus Based on Practices and Evidence (SCOPE) Program Results of a Survey on Daily Practice Patterns for Patients with Metastatic Colorectal Cancer-A Swiss Perspective in the Context of an International Viewpoint.
Curr Oncol
; 29(8): 5604-5615, 2022 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36005180
12.
Combined Targeting of Pathogenetic Mechanisms in Pancreatic Neuroendocrine Tumors Elicits Synergistic Antitumor Effects.
Cancers (Basel)
; 14(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36428573
13.
Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease.
Genet Med
; 13(3): 255-62, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21173700
14.
Mixed response and mechanisms of resistance to larotrectinib in metastatic carcinoma ex pleomorphic adenoma of the parotid harboring an NTRK2 fusion: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 100(4): e24463, 2021 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33530256
15.
Advanced Gastric Cancer: Current Treatment Landscape and a Future Outlook for Sequential and Personalized Guide: Swiss Expert Statement Article.
Oncol Res Treat
; 44(9): 485-494, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34350899
16.
The mitochondrial carrier Citrin plays a role in regulating cellular energy during carcinogenesis.
Oncogene
; 39(1): 164-175, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31462712
17.
Spinal segmental stabilisation exercises for chronic low back pain: programme adherence and its influence on clinical outcome.
Eur Spine J
; 18(12): 1881-91, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19609785
18.
Metastatic Mixed Adenoneuroendocrine Carcinoma of the Colon with Response to Immunotherapy with Pembrolizumab: A Case Report.
J Immunother
; 42(7): 274-277, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31219972
19.
Severe Neonatal RYR1 Myopathy With Pathological Features of Congenital Muscular Dystrophy.
J Neuropathol Exp Neurol
; 78(3): 283-287, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30715496
20.
Cetuximab monotherapy and cetuximab plus capecitabine as first-line treatment in older patients with RAS- and BRAF wild-type metastatic colorectal cancer. Results of the multicenter phase II trial SAKK 41/10.
J Geriatr Oncol
; 10(2): 304-310, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30559073