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1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
Severe neurocognitive and growth disorders due to variation in THOC2, an essential component of nuclear mRNA export machinery.
Hum Mutat
; 39(8): 1126-1138, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29851191
3.
Analysis of hedgehog signaling in cerebellar granule cell precursors in a conditional Nsdhl allele demonstrates an essential role for cholesterol in postnatal CNS development.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2808-25, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25652406
4.
Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics.
Genet Med
; 19(2): 249-255, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27854360
5.
Correction to: ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(8): 1582-1584, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345026
6.
ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(8): 1381-1390, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012068
7.
Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2021 update: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(8): 1391-1398, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012069
8.
Reporting genomic secondary findings: ACMG members weigh in.
Genet Med
; 17(1): 27-35, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25394173
9.
Analysis of two candidate genes for Basan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1188-91, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24664640
10.
ERCC6 dysfunction presenting as progressive neurological decline with brain hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2892-900, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251875
11.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
12.
Disorders of sterol synthesis: beyond Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(4): 301-21, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042573
13.
Significant contributions of the extraembryonic membranes and maternal genotype to the placental pathology in heterozygous Nsdhl deficient female embryos.
Hum Mol Genet
; 19(2): 364-73, 2010 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19880419
14.
Microdeletion 9q22.3 syndrome includes metopic craniosynostosis, hydrocephalus, macrosomia, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 391-9, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190277
15.
Phenotypic Spectrum in a Family Sharing a Heterozygous KCNQ3 Variant.
J Child Neurol
; 37(6): 517-523, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35384780
16.
Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.
Nat Genet
; 54(9): 1320-1331, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35982160
17.
Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis.
J Lipid Res
; 52(1): 6-34, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20929975
18.
Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 706-16, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21438134
19.
A tale of two deletions: a report of two novel 20p13 --> pter deletions.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 1000-7, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20358616
20.
CNTN6 copy number variations: Uncertain clinical significance in individuals with neurodevelopmental disorders.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103636, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30836150