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1.
Undetectable anti-Mullerian hormone and inhibin B do not preclude the presence of germ cell tumours in 45,X/46,XY or 46,XY gonadal dysgenesis.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 99(1): 58-63, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905105
2.
Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed in the Dutch-Flemish guideline for comprehensive diagnostics in disorders/differences of sex development.
J Med Genet
; 57(9): 581-589, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32303604
3.
NR5A1 gene variants repress the ovarian-specific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients.
Hum Mutat
; 40(2): 207-216, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30350900
4.
Response to letter to the editor: 'Gonadal tumour screening in XY gonadal dysgenesis'.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 100(5): 466-467, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469934
5.
Functional characterization of novel NR5A1 variants reveals multiple complex roles in disorders of sex development.
Hum Mutat
; 39(1): 124-139, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29027299
6.
The biology of germ cell tumors in disorders of sex development.
Clin Genet
; 91(2): 292-301, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27716895
7.
Hormonal evaluation in relation to phenotype and genotype in 286 patients with a disorder of sex development from Indonesia.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 85(2): 247-57, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26935236
8.
SRY mutation analysis by next generation (deep) sequencing in a cohort of chromosomal Disorders of Sex Development (DSD) patients with a mosaic karyotype.
BMC Med Genet
; 13: 108, 2012 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23157850
9.
Systematic structure-function analysis of androgen receptor Leu701 mutants explains the properties of the prostate cancer mutant L701H.
J Biol Chem
; 285(7): 5097-105, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007693
10.
Recent developments in testicular germ cell tumor research.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 87(1): 96-113, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19306344
11.
Further characterization of the first seminoma cell line TCam-2.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(3): 185-96, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18050305
12.
New insights into type II germ cell tumor pathogenesis based on studies of patients with various forms of disorders of sex development (DSD).
Mol Cell Endocrinol
; 291(1-2): 1-10, 2008 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18403106
13.
Genomic and expression profiling of human spermatocytic seminomas: primary spermatocyte as tumorigenic precursor and DMRT1 as candidate chromosome 9 gene.
Cancer Res
; 66(1): 290-302, 2006 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16397242
14.
Histological Assessment of Gonads in DSD: Relevance for Clinical Management.
Sex Dev
; 12(1-3): 106-122, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29131109
15.
Multiparameter Investigation of a 46,XX/46,XY Tetragametic Chimeric Phenotypical Male Patient with Bilateral Scrotal Ovotestes and Ovulatory Activity.
Sex Dev
; 12(1-3): 145-154, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28926831
16.
Tumor risk in disorders of sex development (DSD).
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
; 21(3): 480-95, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17875493
17.
Chromosomes and expression in human testicular germ-cell tumors: insight into their cell of origin and pathogenesis.
Ann N Y Acad Sci
; 1120: 187-214, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17911410
18.
Androgen receptor ligand-binding domain interaction and nuclear receptor specificity of FXXLF and LXXLL motifs as determined by L/F swapping.
Mol Endocrinol
; 20(8): 1742-55, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16627595
19.
A Rare Case of Embryonal Carcinoma in a Patient with Turner Syndrome without Y Chromosomal Material but Mutations in KIT, AKT1, and ZNF358 Demonstrated Using Exome Sequencing.
Sex Dev
; 11(5-6): 262-268, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29197878
20.
Distinct recognition modes of FXXLF and LXXLL motifs by the androgen receptor.
Mol Endocrinol
; 18(9): 2132-50, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15178743