Detalles de la búsqueda
1.
Young adults with a 22q11.2 microdeletion and the cost of aging with complexity in a population-based context.
Genet Med
; 26(5): 101088, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38310401
2.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546631
3.
Within-family influences on dimensional neurobehavioral traits in a high-risk genetic model.
Psychol Med
; 52(14): 3184-3192, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443009
4.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015465
5.
Sexual knowledge and behaviour in 22q11.2 deletion syndrome, a complex care condition.
J Appl Res Intellect Disabil
; 35(4): 966-975, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34291536
6.
Atypical chromosome 22q11.2 deletions are complex rearrangements and have different mechanistic origins.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3724-3733, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884517
7.
All-cause mortality and survival in adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 21(10): 2328-2335, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30948858
8.
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor related signaling genes is associated with tetralogy of Fallot.
Genet Med
; 21(4): 1001-1007, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232381
9.
Elucidating the diagnostic odyssey of 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 936-944, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575622
10.
Obesity in adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 19(2): 204-208, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27537705
11.
Multiple paralogues and recombination mechanisms drive the high incidence of 22q11.2 Deletion Syndrome.
bioRxiv
; 2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562770
12.
Adult-onset obstructive sleep apnea and pediatric pharyngoplasty in 22q11.2 deletion syndrome.
Sleep Med
; 104: 49-55, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36889031
13.
Elevated regional cerebral blood flow in adults with 22q11.2 deletion syndrome.
World J Biol Psychiatry
; 24(3): 260-265, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35748435
14.
Polygenic risk for triglyceride levels in the presence of a high impact rare variant.
BMC Med Genomics
; 16(1): 281, 2023 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37940981
15.
The psychosocial correlates of quality of life in the dialysis population: a systematic review and meta-regression analysis.
Qual Life Res
; 21(4): 563-80, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21805367
16.
Reproductive Outcomes in Adults with 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421801
17.
Schizophrenia Risk Mediated by microRNA Target Genes Overlapped by Genome-Wide Rare Copy Number Variation in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Front Genet
; 13: 812183, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35495153
18.
Hypertriglyceridemia in young adults with a 22q11.2 microdeletion.
Eur J Endocrinol
; 187(1): 91-99, 2022 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35521712
19.
Adult Height, 22q11.2 Deletion Extent, and Short Stature in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360275
20.
Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 611-618, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304602