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1.
SLC39A8 Deficiency: A Disorder of Manganese Transport and Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 97(6): 894-903, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637979
2.
SLC39A8 deficiency: biochemical correction and major clinical improvement by manganese therapy.
Genet Med
; 20(2): 259-268, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28749473
3.
A novel mutation in PIGW causes glycosylphosphatidylinositol deficiency without hyperphosphatasia.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3319-3322, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27626616
4.
SLC37A4-CDG: Mislocalization of the glucose-6-phosphate transporter to the Golgi causes a new congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab Rep
; 25: 100636, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32884905
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