Detalles de la búsqueda
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Broadly effective metabolic and immune recovery with C5 inhibition in CHAPLE disease.
Nat Immunol
; 22(2): 128-139, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33398182
2.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
3.
Direct Measurement of ATP7B Peptides Is Highly Effective in the Diagnosis of Wilson Disease.
Gastroenterology
; 160(7): 2367-2382.e1, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33640437
4.
Assessment of human leukocyte antigen matching algorithm PIRCHE-II on liver transplantation outcomes.
Liver Transpl
; 28(8): 1356-1366, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35152544
5.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
6.
Influence of allopurinol on thiopurine associated toxicity: A retrospective population-based cohort study.
Br J Clin Pharmacol
; 87(5): 2333-2340, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33118191
7.
CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis.
N Engl J Med
; 377(1): 52-61, 2017 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28657829
8.
Age and Sex but Not ATP7B Genotype Effectively Influence the Clinical Phenotype of Wilson Disease.
Hepatology
; 69(4): 1464-1476, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30232804
9.
Potential of ileal bile acid transporter inhibition as a therapeutic target in Alagille syndrome and progressive familial intrahepatic cholestasis.
Liver Int
; 40(8): 1812-1822, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32492754
10.
Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 200-215, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603991
11.
Enhanced Collagen Deposition in the Duodenum of Patients with Hyaline Fibromatosis Syndrome and Protein Losing Enteropathy.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33147779
12.
DGAT2 partially compensates for lipid-induced ER stress in human DGAT1-deficient intestinal stem cells.
J Lipid Res
; 60(10): 1787-1800, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315900
13.
Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604290
14.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
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Comparative effectiveness of common therapies for Wilson disease: A systematic review and meta-analysis of controlled studies.
Liver Int
; 39(11): 2136-2152, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31206982
16.
Disease progression in paediatric- and adult-onset sclerosing cholangitis: Results from two independent Dutch registries.
Liver Int
; 39(9): 1768-1775, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152478
17.
Vitamin D intake, serum 25-hydroxy vitamin D and pulmonary function in paediatric patients with cystic fibrosis: a longitudinal approach.
Br J Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30442206
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Impact of Paediatric Versus Adult Care Setting on Health Care Utilization in Adolescents With Inflammatory Bowel Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31124888
19.
Ankyrin repeat and zinc-finger domain-containing 1 mutations are associated with infantile-onset inflammatory bowel disease.
J Biol Chem
; 292(19): 7904-7920, 2017 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28302725
20.
Stratifying infants with cystic fibrosis for disease severity using intestinal organoid swelling as a biomarker of CFTR function.
Eur Respir J
; 52(3)2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30166324